Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Ominaisuudet

Geeniin IRF2BP2 yhdistetyt ominaisuudet

interferon regulatory factor 2 binding protein 2

Human Phenotype Ontology yhdistää IRF2BP2-geeniin 46 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.

Abnormality of blood and blood-forming tissues

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Bleeding gumsUsein (30–79%)
Bleeding tendencyUsein (30–79%)
Blood spotsUsein (30–79%)
Bloody noseUsein (30–79%)
Bone marrow hypercellularityUsein (30–79%)
Bruising susceptibilityUsein (30–79%)
Decreased blood leukocyte numberUsein (30–79%)
Decreased class-switched memory B cell proportionUsein (30–79%)
Disseminated intravascular coagulationUsein (30–79%)
EcchymosisUsein (30–79%)
Low blood cell countUsein (30–79%)
Low number of red blood cells or hemoglobinUsein (30–79%)
Low platelet countUsein (30–79%)
PetechiaeUsein (30–79%)
Diffuse alveolar hemorrhageJoskus (5–29%)
Elevated white blood countJoskus (5–29%)
HypofibrinogenemiaJoskus (5–29%)
Low blood neutrophil countJoskus (5–29%)
Oral cavity bleedingJoskus (5–29%)

Abnormal cellular phenotype

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Decreased circulating IgA concentrationAina
Decreased circulating IgG concentrationAina
Decreased circulating IgM concentrationAina
Defective B cell differentiationEi kirjattu

Abnormality of the immune system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Combined immunodeficiencyAina
Decreased specific antibody response to vaccinationAina
Chronic infectionUsein (30–79%)
Psoriasiform dermatitisUsein (30–79%)

Abnormality of head or neck

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Recurrent sinus diseaseAina
Gum enlargementJoskus (5–29%)
Inflammation of the mouthJoskus (5–29%)

Abnormality of the digestive system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
AnorexiaUsein (30–79%)
Chronic diarrheaUsein (30–79%)
Abdominal painJoskus (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Muscle weaknessUsein (30–79%)
Bone painJoskus (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Exertional breathlessnessUsein (30–79%)
Wet coughJoskus (5–29%)

Constitutional symptom

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
FatigueUsein (30–79%)
Death of body tissue due to lack of blood flow or infectionHarvinainen (1–4 %)

Laboratory abnormality

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
FeverUsein (30–79%)
Blood in urineHarvinainen (1–4 %)

Abnormality of the cardiovascular system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Swollen lymph nodesJoskus (5–29%)

Abnormality of the ear

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
DizzinessUsein (30–79%)

Abnormality of the genitourinary system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Abnormal uterus bleedingHarvinainen (1–4 %)

Abnormality of the nervous system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Addictive alcohol useJoskus (5–29%)

Growth abnormality

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Weight lossUsein (30–79%)

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

  • Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: IRF2BP2-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test