Kjennetegn

Kjennetegn knyttet til IRF2BP2

interferon regulatory factor 2 binding protein 2

Human Phenotype Ontology knytter 46 kjennetegn til IRF2BP2, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.

IRF2BP2

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Bleeding gums	Ofte (30–79 %)
Bleeding tendency	Ofte (30–79 %)
Blood spots	Ofte (30–79 %)
Bloody nose	Ofte (30–79 %)
Bone marrow hypercellularity	Ofte (30–79 %)
Bruising susceptibility	Ofte (30–79 %)
Decreased blood leukocyte number	Ofte (30–79 %)
Decreased class-switched memory B cell proportion	Ofte (30–79 %)
Disseminated intravascular coagulation	Ofte (30–79 %)
Ecchymosis	Ofte (30–79 %)
Low blood cell count	Ofte (30–79 %)
Low number of red blood cells or hemoglobin	Ofte (30–79 %)
Low platelet count	Ofte (30–79 %)
Petechiae	Ofte (30–79 %)
Diffuse alveolar hemorrhage	Noen ganger (5–29 %)
Elevated white blood count	Noen ganger (5–29 %)
Hypofibrinogenemia	Noen ganger (5–29 %)
Low blood neutrophil count	Noen ganger (5–29 %)
Oral cavity bleeding	Noen ganger (5–29 %)

Abnormal cellular phenotype

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Decreased circulating IgA concentration	Alltid
Decreased circulating IgG concentration	Alltid
Decreased circulating IgM concentration	Alltid
Defective B cell differentiation	Ikke registrert

Abnormality of the immune system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Combined immunodeficiency	Alltid
Decreased specific antibody response to vaccination	Alltid
Chronic infection	Ofte (30–79 %)
Psoriasiform dermatitis	Ofte (30–79 %)

Abnormality of head or neck

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Recurrent sinus disease	Alltid
Gum enlargement	Noen ganger (5–29 %)
Inflammation of the mouth	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Anorexia	Ofte (30–79 %)
Chronic diarrhea	Ofte (30–79 %)
Abdominal pain	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Muscle weakness	Ofte (30–79 %)
Bone pain	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Exertional breathlessness	Ofte (30–79 %)
Wet cough	Noen ganger (5–29 %)

Constitutional symptom

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Fatigue	Ofte (30–79 %)
Death of body tissue due to lack of blood flow or infection	Sjelden (1–4%)

Laboratory abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Fever	Ofte (30–79 %)
Blood in urine	Sjelden (1–4%)

Abnormality of the cardiovascular system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Swollen lymph nodes	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the ear

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Dizziness	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the genitourinary system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormal uterus bleeding	Sjelden (1–4%)

Abnormality of the nervous system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Addictive alcohol use	Noen ganger (5–29 %)

Growth abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Weight loss	Ofte (30–79 %)

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Slik er informasjonen samlet

Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til IRF2BP2 og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test