Rysy

Rysy spojené s IRF2BP2

interferon regulatory factor 2 binding protein 2

Human Phenotype Ontology spojuje s IRF2BP2 46 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Rys	Jak často se vyskytuje
Bleeding gums	Často (30–79 %)
Bleeding tendency	Často (30–79 %)
Blood spots	Často (30–79 %)
Bloody nose	Často (30–79 %)
Bone marrow hypercellularity	Často (30–79 %)
Bruising susceptibility	Často (30–79 %)
Decreased blood leukocyte number	Často (30–79 %)
Decreased class-switched memory B cell proportion	Často (30–79 %)
Disseminated intravascular coagulation	Často (30–79 %)
Ecchymosis	Často (30–79 %)
Low blood cell count	Často (30–79 %)
Low number of red blood cells or hemoglobin	Často (30–79 %)
Low platelet count	Často (30–79 %)
Petechiae	Často (30–79 %)
Diffuse alveolar hemorrhage	Někdy (5–29 %)
Elevated white blood count	Někdy (5–29 %)
Hypofibrinogenemia	Někdy (5–29 %)
Low blood neutrophil count	Někdy (5–29 %)
Oral cavity bleeding	Někdy (5–29 %)

Abnormal cellular phenotype

Rys	Jak často se vyskytuje
Decreased circulating IgA concentration	Vždy
Decreased circulating IgG concentration	Vždy
Decreased circulating IgM concentration	Vždy
Defective B cell differentiation	Nezaznamenáno

Abnormality of the immune system

Rys	Jak často se vyskytuje
Combined immunodeficiency	Vždy
Decreased specific antibody response to vaccination	Vždy
Chronic infection	Často (30–79 %)
Psoriasiform dermatitis	Často (30–79 %)

Abnormality of head or neck

Rys	Jak často se vyskytuje
Recurrent sinus disease	Vždy
Gum enlargement	Někdy (5–29 %)
Inflammation of the mouth	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Rys	Jak často se vyskytuje
Anorexia	Často (30–79 %)
Chronic diarrhea	Často (30–79 %)
Abdominal pain	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Rys	Jak často se vyskytuje
Muscle weakness	Často (30–79 %)
Bone pain	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

Rys	Jak často se vyskytuje
Exertional breathlessness	Často (30–79 %)
Wet cough	Někdy (5–29 %)

Constitutional symptom

Rys	Jak často se vyskytuje
Fatigue	Často (30–79 %)
Death of body tissue due to lack of blood flow or infection	Vzácně (1–4 %)

Laboratory abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Fever	Často (30–79 %)
Blood in urine	Vzácně (1–4 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Rys	Jak často se vyskytuje
Swollen lymph nodes	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the ear

Rys	Jak často se vyskytuje
Dizziness	Často (30–79 %)

Abnormality of the genitourinary system

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormal uterus bleeding	Vzácně (1–4 %)

Abnormality of the nervous system

Rys	Jak často se vyskytuje
Addictive alcohol use	Někdy (5–29 %)

Growth abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Weight loss	Často (30–79 %)

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s IRF2BP2 a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test