Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Egenskaber

Egenskaber knyttet til IRF2BP2

interferon regulatory factor 2 binding protein 2

Human Phenotype Ontology knytter 46 egenskaber til IRF2BP2, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

Abnormality of blood and blood-forming tissues

EgenskabHvor ofte det ses
Bleeding gumsOfte (30–79 %)
Bleeding tendencyOfte (30–79 %)
Blood spotsOfte (30–79 %)
Bloody noseOfte (30–79 %)
Bone marrow hypercellularityOfte (30–79 %)
Bruising susceptibilityOfte (30–79 %)
Decreased blood leukocyte numberOfte (30–79 %)
Decreased class-switched memory B cell proportionOfte (30–79 %)
Disseminated intravascular coagulationOfte (30–79 %)
EcchymosisOfte (30–79 %)
Low blood cell countOfte (30–79 %)
Low number of red blood cells or hemoglobinOfte (30–79 %)
Low platelet countOfte (30–79 %)
PetechiaeOfte (30–79 %)
Diffuse alveolar hemorrhageNogle gange (5–29 %)
Elevated white blood countNogle gange (5–29 %)
HypofibrinogenemiaNogle gange (5–29 %)
Low blood neutrophil countNogle gange (5–29 %)
Oral cavity bleedingNogle gange (5–29 %)

Abnormal cellular phenotype

EgenskabHvor ofte det ses
Decreased circulating IgA concentrationAltid
Decreased circulating IgG concentrationAltid
Decreased circulating IgM concentrationAltid
Defective B cell differentiationIkke registreret

Abnormality of the immune system

EgenskabHvor ofte det ses
Combined immunodeficiencyAltid
Decreased specific antibody response to vaccinationAltid
Chronic infectionOfte (30–79 %)
Psoriasiform dermatitisOfte (30–79 %)

Abnormality of head or neck

EgenskabHvor ofte det ses
Recurrent sinus diseaseAltid
Gum enlargementNogle gange (5–29 %)
Inflammation of the mouthNogle gange (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

EgenskabHvor ofte det ses
AnorexiaOfte (30–79 %)
Chronic diarrheaOfte (30–79 %)
Abdominal painNogle gange (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

EgenskabHvor ofte det ses
Muscle weaknessOfte (30–79 %)
Bone painNogle gange (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

EgenskabHvor ofte det ses
Exertional breathlessnessOfte (30–79 %)
Wet coughNogle gange (5–29 %)

Constitutional symptom

EgenskabHvor ofte det ses
FatigueOfte (30–79 %)
Death of body tissue due to lack of blood flow or infectionSjældent (1–4%)

Laboratory abnormality

EgenskabHvor ofte det ses
FeverOfte (30–79 %)
Blood in urineSjældent (1–4%)

Abnormality of the cardiovascular system

EgenskabHvor ofte det ses
Swollen lymph nodesNogle gange (5–29 %)

Abnormality of the ear

EgenskabHvor ofte det ses
DizzinessOfte (30–79 %)

Abnormality of the genitourinary system

EgenskabHvor ofte det ses
Abnormal uterus bleedingSjældent (1–4%)

Abnormality of the nervous system

EgenskabHvor ofte det ses
Addictive alcohol useNogle gange (5–29 %)

Growth abnormality

EgenskabHvor ofte det ses
Weight lossOfte (30–79 %)

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til IRF2BP2 og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test