Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Kenmerken

Kenmerken gekoppeld aan IRF2BP2

interferon regulatory factor 2 binding protein 2

De Human Phenotype Ontology koppelt 46 kenmerken aan IRF2BP2, per lichaamssysteem: kenmerken die worden gezien bij mensen met een van de zeldzame aandoeningen van dit gen.

Abnormality of blood and blood-forming tissues

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Bleeding gumsVaak (30–79%)
Bleeding tendencyVaak (30–79%)
Blood spotsVaak (30–79%)
Bloody noseVaak (30–79%)
Bone marrow hypercellularityVaak (30–79%)
Bruising susceptibilityVaak (30–79%)
Decreased blood leukocyte numberVaak (30–79%)
Decreased class-switched memory B cell proportionVaak (30–79%)
Disseminated intravascular coagulationVaak (30–79%)
EcchymosisVaak (30–79%)
Low blood cell countVaak (30–79%)
Low number of red blood cells or hemoglobinVaak (30–79%)
Low platelet countVaak (30–79%)
PetechiaeVaak (30–79%)
Diffuse alveolar hemorrhageSoms (5–29%)
Elevated white blood countSoms (5–29%)
HypofibrinogenemiaSoms (5–29%)
Low blood neutrophil countSoms (5–29%)
Oral cavity bleedingSoms (5–29%)

Abnormal cellular phenotype

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Decreased circulating IgA concentrationAltijd
Decreased circulating IgG concentrationAltijd
Decreased circulating IgM concentrationAltijd
Defective B cell differentiationNiet vastgelegd

Abnormality of the immune system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Combined immunodeficiencyAltijd
Decreased specific antibody response to vaccinationAltijd
Chronic infectionVaak (30–79%)
Psoriasiform dermatitisVaak (30–79%)

Abnormality of head or neck

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Recurrent sinus diseaseAltijd
Gum enlargementSoms (5–29%)
Inflammation of the mouthSoms (5–29%)

Abnormality of the digestive system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
AnorexiaVaak (30–79%)
Chronic diarrheaVaak (30–79%)
Abdominal painSoms (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Muscle weaknessVaak (30–79%)
Bone painSoms (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Exertional breathlessnessVaak (30–79%)
Wet coughSoms (5–29%)

Constitutional symptom

KenmerkHoe vaak het voorkomt
FatigueVaak (30–79%)
Death of body tissue due to lack of blood flow or infectionZelden (1–4%)

Laboratory abnormality

KenmerkHoe vaak het voorkomt
FeverVaak (30–79%)
Blood in urineZelden (1–4%)

Abnormality of the cardiovascular system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Swollen lymph nodesSoms (5–29%)

Abnormality of the ear

KenmerkHoe vaak het voorkomt
DizzinessVaak (30–79%)

Abnormality of the genitourinary system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Abnormal uterus bleedingZelden (1–4%)

Abnormality of the nervous system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Addictive alcohol useSoms (5–29%)

Growth abnormality

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Weight lossVaak (30–79%)

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Waar dit vandaan komt

  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de aan IRF2BP2 gekoppelde kenmerken en hoe vaak elk voorkomt. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen