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Rasgos
Rasgos asociados a IL6ST
interleukin 6 cytokine family signal transducer
El Human Phenotype Ontology asocia 80 rasgos a IL6ST, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.
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Abnormality of head or neck
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Abnormally large tongue | Siempre |
| Big calvaria | Siempre |
| Big lower jaw | Siempre |
| Deep philtrum | Siempre |
| Deformity of the skull | Siempre |
| Dental crowding | Siempre |
| Depressed nasal bridge | Siempre |
| Downward slanting of the opening between the eyelids | Siempre |
| High palate | Siempre |
| Nasal tip, upturned | Siempre |
| Prominent forehead | Siempre |
| Scaphocephaly | Siempre |
| Short neck | Siempre |
| Delayed loss of baby teeth | Muy frecuente (80–99 %) |
| Recurrent colds | Frecuente (30–79 %) |
| Enlarged cisterna magna | A veces (5–29 %) |
| Extra teeth | A veces (5–29 %) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Death of bone due to decreased blood supply | Siempre |
| Disease of the joints | Siempre |
| Pigeon chest | Siempre |
| Scoliosis | Siempre |
| Thoracolumbar scoliosis | Siempre |
| Double-Jointed | Frecuente (30–79 %) |
| Increased susceptibility to fractures | Frecuente (30–79 %) |
| Permanent flexion of the finger or toe | Frecuente (30–79 %) |
| Short long bone | A veces (5–29 %) |
| Small chest | A veces (5–29 %) |
Abnormality of the immune system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Asthma | Siempre |
| Eczema | Siempre |
| Food allergy | Siempre |
| Recurrent pneumonia | Siempre |
| Recurrent respiratory infections | Siempre |
| Baby eczema | Frecuente (30–79 %) |
| Recurrent skin infections | Frecuente (30–79 %) |
| Skin abscess | Frecuente (30–79 %) |
| Recurrent mucocutaneous candidiasis | A veces (5–29 %) |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| High blood eosinophil count | Siempre |
| Microcytic anemia | Siempre |
| Low platelet count | Frecuente (30–79 %) |
| Decreased blood lymphocyte number | A veces (5–29 %) |
| Disseminated intravascular coagulation | A veces (5–29 %) |
| Low blood neutrophil count | A veces (5–29 %) |
| Reduced total natural killer cell count | A veces (5–29 %) |
Abnormality of limbs
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Clubbing of fingers and toes | Siempre |
| Hip dislocation | Siempre |
| Joint contracture of the hand | Siempre |
| Outward turned elbows | Siempre |
| Bowing of the long bones | Muy frecuente (80–99 %) |
| Club feet | A veces (5–29 %) |
Abnormal cellular phenotype
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Decreased circulating antibody level | Siempre |
| Increased circulating IgE concentration | Siempre |
| Decreased circulating IgA concentration | Frecuente (30–79 %) |
| Decreased circulating IgG concentration | A veces (5–29 %) |
| Decreased circulating IgM concentration | A veces (5–29 %) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Enlarged liver and spleen | Siempre |
| Mitral regurgitation | Siempre |
| Swollen lymph nodes | Siempre |
| Cardiac failure | Frecuente (30–79 %) |
| Increased blood pressure in blood vessels of lungs | Frecuente (30–79 %) |
Abnormality of the respiratory system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Permanent enlargement of the airways of the lungs | Siempre |
| Breathing difficulties | Frecuente (30–79 %) |
| Pulmonary pneumatocele | Frecuente (30–79 %) |
| Bronchomalacia | A veces (5–29 %) |
Abnormality of the ear
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Ears rotated toward back of head | Siempre |
| Low-set ears | Siempre |
| Recurrent middle ear infection | Siempre |
Abnormality of the digestive system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Chronic diarrhea | Siempre |
| Poor swallowing | Frecuente (30–79 %) |
Abnormality of the eye
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Corneal inflammation | Siempre |
| Wide-set eyes | Siempre |
Abnormality of the nervous system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Neurodevelopmental delay | Siempre |
| Motor delay | Frecuente (30–79 %) |
Growth abnormality
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Prenatal growth deficiency | Siempre |
| Short stature | Siempre |
Laboratory abnormality
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Elevated circulating C-reactive protein concentration | Siempre |
| Elevated circulating serum amyloid A concentration | Siempre |
Abnormal tissue mass
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Fibroma | Siempre |
Abnormality of prenatal development or birth
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Delayed umbilical cord separation | A veces (5–29 %) |
Abnormality of the endocrine system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Underactive thyroid | Siempre |
Abnormality of the integument
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Excessive hair growth | Siempre |
Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.
Origen de estos datos
- Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a IL6ST y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.
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