AtlasKeitä autammeTieteemmeTuotteetTulokset
Kirjaudu sisäänKysySekvensoi genomisi↗
Ominaisuudet
Geeniin IL6ST yhdistetyt ominaisuudet
interleukin 6 cytokine family signal transducer
Human Phenotype Ontology yhdistää IL6ST-geeniin 80 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.
AtlasKeitä autammeTieteemmeTuotteetTulokset
Kirjaudu sisäänKysySekvensoi genomisi↗
AtlasKeitä autammeTieteemmeTuotteetTulokset
Kirjaudu sisäänKysySekvensoi genomisi↗
Abnormality of head or neck
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Abnormally large tongue | Aina |
| Big calvaria | Aina |
| Big lower jaw | Aina |
| Deep philtrum | Aina |
| Deformity of the skull | Aina |
| Dental crowding | Aina |
| Depressed nasal bridge | Aina |
| Downward slanting of the opening between the eyelids | Aina |
| High palate | Aina |
| Nasal tip, upturned | Aina |
| Prominent forehead | Aina |
| Scaphocephaly | Aina |
| Short neck | Aina |
| Delayed loss of baby teeth | Hyvin usein (80–99%) |
| Recurrent colds | Usein (30–79%) |
| Enlarged cisterna magna | Joskus (5–29%) |
| Extra teeth | Joskus (5–29%) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Death of bone due to decreased blood supply | Aina |
| Disease of the joints | Aina |
| Pigeon chest | Aina |
| Scoliosis | Aina |
| Thoracolumbar scoliosis | Aina |
| Double-Jointed | Usein (30–79%) |
| Increased susceptibility to fractures | Usein (30–79%) |
| Permanent flexion of the finger or toe | Usein (30–79%) |
| Short long bone | Joskus (5–29%) |
| Small chest | Joskus (5–29%) |
Abnormality of the immune system
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Asthma | Aina |
| Eczema | Aina |
| Food allergy | Aina |
| Recurrent pneumonia | Aina |
| Recurrent respiratory infections | Aina |
| Baby eczema | Usein (30–79%) |
| Recurrent skin infections | Usein (30–79%) |
| Skin abscess | Usein (30–79%) |
| Recurrent mucocutaneous candidiasis | Joskus (5–29%) |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| High blood eosinophil count | Aina |
| Microcytic anemia | Aina |
| Low platelet count | Usein (30–79%) |
| Decreased blood lymphocyte number | Joskus (5–29%) |
| Disseminated intravascular coagulation | Joskus (5–29%) |
| Low blood neutrophil count | Joskus (5–29%) |
| Reduced total natural killer cell count | Joskus (5–29%) |
Abnormality of limbs
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Clubbing of fingers and toes | Aina |
| Hip dislocation | Aina |
| Joint contracture of the hand | Aina |
| Outward turned elbows | Aina |
| Bowing of the long bones | Hyvin usein (80–99%) |
| Club feet | Joskus (5–29%) |
Abnormal cellular phenotype
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Decreased circulating antibody level | Aina |
| Increased circulating IgE concentration | Aina |
| Decreased circulating IgA concentration | Usein (30–79%) |
| Decreased circulating IgG concentration | Joskus (5–29%) |
| Decreased circulating IgM concentration | Joskus (5–29%) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Enlarged liver and spleen | Aina |
| Mitral regurgitation | Aina |
| Swollen lymph nodes | Aina |
| Cardiac failure | Usein (30–79%) |
| Increased blood pressure in blood vessels of lungs | Usein (30–79%) |
Abnormality of the respiratory system
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Permanent enlargement of the airways of the lungs | Aina |
| Breathing difficulties | Usein (30–79%) |
| Pulmonary pneumatocele | Usein (30–79%) |
| Bronchomalacia | Joskus (5–29%) |
Abnormality of the ear
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Ears rotated toward back of head | Aina |
| Low-set ears | Aina |
| Recurrent middle ear infection | Aina |
Abnormality of the digestive system
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Chronic diarrhea | Aina |
| Poor swallowing | Usein (30–79%) |
Abnormality of the eye
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Corneal inflammation | Aina |
| Wide-set eyes | Aina |
Abnormality of the nervous system
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Neurodevelopmental delay | Aina |
| Motor delay | Usein (30–79%) |
Growth abnormality
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Prenatal growth deficiency | Aina |
| Short stature | Aina |
Laboratory abnormality
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Elevated circulating C-reactive protein concentration | Aina |
| Elevated circulating serum amyloid A concentration | Aina |
Abnormal tissue mass
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Fibroma | Aina |
Abnormality of prenatal development or birth
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Delayed umbilical cord separation | Joskus (5–29%) |
Abnormality of the endocrine system
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Underactive thyroid | Aina |
Abnormality of the integument
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Excessive hair growth | Aina |
Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.
Mistä tämä tieto tulee
- Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: IL6ST-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.
AtlasKeitä autammeTieteemmeTuotteetTulokset
Kirjaudu sisäänKysySekvensoi genomisi↗
Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa