Caractéristiques

Caractéristiques liées à IL6ST

interleukin 6 cytokine family signal transducer

La Human Phenotype Ontology associe 80 caractéristiques à IL6ST, par système organique : des manifestations observées chez des personnes atteintes d'une des maladies rares de ce gène.

Abnormality of head or neck

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormally large tongue	Toujours
Big calvaria	Toujours
Big lower jaw	Toujours
Deep philtrum	Toujours
Deformity of the skull	Toujours
Dental crowding	Toujours
Depressed nasal bridge	Toujours
Downward slanting of the opening between the eyelids	Toujours
High palate	Toujours
Nasal tip, upturned	Toujours
Prominent forehead	Toujours
Scaphocephaly	Toujours
Short neck	Toujours
Delayed loss of baby teeth	Très souvent (80–99 %)
Recurrent colds	Souvent (30–79 %)
Enlarged cisterna magna	Parfois (5–29 %)
Extra teeth	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Death of bone due to decreased blood supply	Toujours
Disease of the joints	Toujours
Pigeon chest	Toujours
Scoliosis	Toujours
Thoracolumbar scoliosis	Toujours
Double-Jointed	Souvent (30–79 %)
Increased susceptibility to fractures	Souvent (30–79 %)
Permanent flexion of the finger or toe	Souvent (30–79 %)
Short long bone	Parfois (5–29 %)
Small chest	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the immune system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Asthma	Toujours
Eczema	Toujours
Food allergy	Toujours
Recurrent pneumonia	Toujours
Recurrent respiratory infections	Toujours
Baby eczema	Souvent (30–79 %)
Recurrent skin infections	Souvent (30–79 %)
Skin abscess	Souvent (30–79 %)
Recurrent mucocutaneous candidiasis	Parfois (5–29 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Caractéristique	Fréquence d'observation
High blood eosinophil count	Toujours
Microcytic anemia	Toujours
Low platelet count	Souvent (30–79 %)
Decreased blood lymphocyte number	Parfois (5–29 %)
Disseminated intravascular coagulation	Parfois (5–29 %)
Low blood neutrophil count	Parfois (5–29 %)
Reduced total natural killer cell count	Parfois (5–29 %)

Abnormality of limbs

Caractéristique	Fréquence d'observation
Clubbing of fingers and toes	Toujours
Hip dislocation	Toujours
Joint contracture of the hand	Toujours
Outward turned elbows	Toujours
Bowing of the long bones	Très souvent (80–99 %)
Club feet	Parfois (5–29 %)

Abnormal cellular phenotype

Caractéristique	Fréquence d'observation
Decreased circulating antibody level	Toujours
Increased circulating IgE concentration	Toujours
Decreased circulating IgA concentration	Souvent (30–79 %)
Decreased circulating IgG concentration	Parfois (5–29 %)
Decreased circulating IgM concentration	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Enlarged liver and spleen	Toujours
Mitral regurgitation	Toujours
Swollen lymph nodes	Toujours
Cardiac failure	Souvent (30–79 %)
Increased blood pressure in blood vessels of lungs	Souvent (30–79 %)

Abnormality of the respiratory system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Permanent enlargement of the airways of the lungs	Toujours
Breathing difficulties	Souvent (30–79 %)
Pulmonary pneumatocele	Souvent (30–79 %)
Bronchomalacia	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the ear

Caractéristique	Fréquence d'observation
Ears rotated toward back of head	Toujours
Low-set ears	Toujours
Recurrent middle ear infection	Toujours

Abnormality of the digestive system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Chronic diarrhea	Toujours
Poor swallowing	Souvent (30–79 %)

Abnormality of the eye

Caractéristique	Fréquence d'observation
Corneal inflammation	Toujours
Wide-set eyes	Toujours

Abnormality of the nervous system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Neurodevelopmental delay	Toujours
Motor delay	Souvent (30–79 %)

Growth abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
Prenatal growth deficiency	Toujours
Short stature	Toujours

Laboratory abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
Elevated circulating C-reactive protein concentration	Toujours
Elevated circulating serum amyloid A concentration	Toujours

Abnormal tissue mass

Caractéristique	Fréquence d'observation
Fibroma	Toujours

Abnormality of prenatal development or birth

Caractéristique	Fréquence d'observation
Delayed umbilical cord separation	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the endocrine system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Underactive thyroid	Toujours

Abnormality of the integument

Caractéristique	Fréquence d'observation
Excessive hair growth	Toujours

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

D'où viennent ces informations

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les caractéristiques associées à IL6ST et la fréquence à laquelle chacune est observée. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.

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