AtlasKomu pomagamyNasza naukaProduktyWyniki
Zaloguj sięZapytajZsekwencjonuj swój genom↗
Cechy
Cechy powiązane z IL6ST
interleukin 6 cytokine family signal transducer
Human Phenotype Ontology łączy z IL6ST 80 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.
AtlasKomu pomagamyNasza naukaProduktyWyniki
Zaloguj sięZapytajZsekwencjonuj swój genom↗
AtlasKomu pomagamyNasza naukaProduktyWyniki
Zaloguj sięZapytajZsekwencjonuj swój genom↗
Abnormality of head or neck
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Abnormally large tongue | Zawsze |
| Big calvaria | Zawsze |
| Big lower jaw | Zawsze |
| Deep philtrum | Zawsze |
| Deformity of the skull | Zawsze |
| Dental crowding | Zawsze |
| Depressed nasal bridge | Zawsze |
| Downward slanting of the opening between the eyelids | Zawsze |
| High palate | Zawsze |
| Nasal tip, upturned | Zawsze |
| Prominent forehead | Zawsze |
| Scaphocephaly | Zawsze |
| Short neck | Zawsze |
| Delayed loss of baby teeth | Bardzo często (80–99%) |
| Recurrent colds | Często (30–79%) |
| Enlarged cisterna magna | Czasami (5–29%) |
| Extra teeth | Czasami (5–29%) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Death of bone due to decreased blood supply | Zawsze |
| Disease of the joints | Zawsze |
| Pigeon chest | Zawsze |
| Scoliosis | Zawsze |
| Thoracolumbar scoliosis | Zawsze |
| Double-Jointed | Często (30–79%) |
| Increased susceptibility to fractures | Często (30–79%) |
| Permanent flexion of the finger or toe | Często (30–79%) |
| Short long bone | Czasami (5–29%) |
| Small chest | Czasami (5–29%) |
Abnormality of the immune system
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Asthma | Zawsze |
| Eczema | Zawsze |
| Food allergy | Zawsze |
| Recurrent pneumonia | Zawsze |
| Recurrent respiratory infections | Zawsze |
| Baby eczema | Często (30–79%) |
| Recurrent skin infections | Często (30–79%) |
| Skin abscess | Często (30–79%) |
| Recurrent mucocutaneous candidiasis | Czasami (5–29%) |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| High blood eosinophil count | Zawsze |
| Microcytic anemia | Zawsze |
| Low platelet count | Często (30–79%) |
| Decreased blood lymphocyte number | Czasami (5–29%) |
| Disseminated intravascular coagulation | Czasami (5–29%) |
| Low blood neutrophil count | Czasami (5–29%) |
| Reduced total natural killer cell count | Czasami (5–29%) |
Abnormality of limbs
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Clubbing of fingers and toes | Zawsze |
| Hip dislocation | Zawsze |
| Joint contracture of the hand | Zawsze |
| Outward turned elbows | Zawsze |
| Bowing of the long bones | Bardzo często (80–99%) |
| Club feet | Czasami (5–29%) |
Abnormal cellular phenotype
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Decreased circulating antibody level | Zawsze |
| Increased circulating IgE concentration | Zawsze |
| Decreased circulating IgA concentration | Często (30–79%) |
| Decreased circulating IgG concentration | Czasami (5–29%) |
| Decreased circulating IgM concentration | Czasami (5–29%) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Enlarged liver and spleen | Zawsze |
| Mitral regurgitation | Zawsze |
| Swollen lymph nodes | Zawsze |
| Cardiac failure | Często (30–79%) |
| Increased blood pressure in blood vessels of lungs | Często (30–79%) |
Abnormality of the respiratory system
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Permanent enlargement of the airways of the lungs | Zawsze |
| Breathing difficulties | Często (30–79%) |
| Pulmonary pneumatocele | Często (30–79%) |
| Bronchomalacia | Czasami (5–29%) |
Abnormality of the ear
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Ears rotated toward back of head | Zawsze |
| Low-set ears | Zawsze |
| Recurrent middle ear infection | Zawsze |
Abnormality of the digestive system
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Chronic diarrhea | Zawsze |
| Poor swallowing | Często (30–79%) |
Abnormality of the eye
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Corneal inflammation | Zawsze |
| Wide-set eyes | Zawsze |
Abnormality of the nervous system
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Neurodevelopmental delay | Zawsze |
| Motor delay | Często (30–79%) |
Growth abnormality
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Prenatal growth deficiency | Zawsze |
| Short stature | Zawsze |
Laboratory abnormality
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Elevated circulating C-reactive protein concentration | Zawsze |
| Elevated circulating serum amyloid A concentration | Zawsze |
Abnormal tissue mass
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Fibroma | Zawsze |
Abnormality of prenatal development or birth
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Delayed umbilical cord separation | Czasami (5–29%) |
Abnormality of the endocrine system
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Underactive thyroid | Zawsze |
Abnormality of the integument
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Excessive hair growth | Zawsze |
Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.
Skąd pochodzą te dane
- Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z IL6ST i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.
AtlasKomu pomagamyNasza naukaProduktyWyniki
Zaloguj sięZapytajZsekwencjonuj swój genom↗
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni