AtlasKimlere Yardımcı OluyoruzBilimimizÜrünlerSonuçlar
Giriş YapSorGenomunuzu dizileyin↗
Özellikler
IL6ST ile ilişkili özellikler
interleukin 6 cytokine family signal transducer
Human Phenotype Ontology, IL6ST ile ilişkili 80 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.
AtlasKimlere Yardımcı OluyoruzBilimimizÜrünlerSonuçlar
Giriş YapSorGenomunuzu dizileyin↗
AtlasKimlere Yardımcı OluyoruzBilimimizÜrünlerSonuçlar
Giriş YapSorGenomunuzu dizileyin↗
Abnormality of head or neck
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Abnormally large tongue | Her zaman |
| Big calvaria | Her zaman |
| Big lower jaw | Her zaman |
| Deep philtrum | Her zaman |
| Deformity of the skull | Her zaman |
| Dental crowding | Her zaman |
| Depressed nasal bridge | Her zaman |
| Downward slanting of the opening between the eyelids | Her zaman |
| High palate | Her zaman |
| Nasal tip, upturned | Her zaman |
| Prominent forehead | Her zaman |
| Scaphocephaly | Her zaman |
| Short neck | Her zaman |
| Delayed loss of baby teeth | Çok sık (%80–99) |
| Recurrent colds | Sık (%30–79) |
| Enlarged cisterna magna | Bazen (%5–29) |
| Extra teeth | Bazen (%5–29) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Death of bone due to decreased blood supply | Her zaman |
| Disease of the joints | Her zaman |
| Pigeon chest | Her zaman |
| Scoliosis | Her zaman |
| Thoracolumbar scoliosis | Her zaman |
| Double-Jointed | Sık (%30–79) |
| Increased susceptibility to fractures | Sık (%30–79) |
| Permanent flexion of the finger or toe | Sık (%30–79) |
| Short long bone | Bazen (%5–29) |
| Small chest | Bazen (%5–29) |
Abnormality of the immune system
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Asthma | Her zaman |
| Eczema | Her zaman |
| Food allergy | Her zaman |
| Recurrent pneumonia | Her zaman |
| Recurrent respiratory infections | Her zaman |
| Baby eczema | Sık (%30–79) |
| Recurrent skin infections | Sık (%30–79) |
| Skin abscess | Sık (%30–79) |
| Recurrent mucocutaneous candidiasis | Bazen (%5–29) |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| High blood eosinophil count | Her zaman |
| Microcytic anemia | Her zaman |
| Low platelet count | Sık (%30–79) |
| Decreased blood lymphocyte number | Bazen (%5–29) |
| Disseminated intravascular coagulation | Bazen (%5–29) |
| Low blood neutrophil count | Bazen (%5–29) |
| Reduced total natural killer cell count | Bazen (%5–29) |
Abnormality of limbs
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Clubbing of fingers and toes | Her zaman |
| Hip dislocation | Her zaman |
| Joint contracture of the hand | Her zaman |
| Outward turned elbows | Her zaman |
| Bowing of the long bones | Çok sık (%80–99) |
| Club feet | Bazen (%5–29) |
Abnormal cellular phenotype
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Decreased circulating antibody level | Her zaman |
| Increased circulating IgE concentration | Her zaman |
| Decreased circulating IgA concentration | Sık (%30–79) |
| Decreased circulating IgG concentration | Bazen (%5–29) |
| Decreased circulating IgM concentration | Bazen (%5–29) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Enlarged liver and spleen | Her zaman |
| Mitral regurgitation | Her zaman |
| Swollen lymph nodes | Her zaman |
| Cardiac failure | Sık (%30–79) |
| Increased blood pressure in blood vessels of lungs | Sık (%30–79) |
Abnormality of the respiratory system
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Permanent enlargement of the airways of the lungs | Her zaman |
| Breathing difficulties | Sık (%30–79) |
| Pulmonary pneumatocele | Sık (%30–79) |
| Bronchomalacia | Bazen (%5–29) |
Abnormality of the ear
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Ears rotated toward back of head | Her zaman |
| Low-set ears | Her zaman |
| Recurrent middle ear infection | Her zaman |
Abnormality of the digestive system
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Chronic diarrhea | Her zaman |
| Poor swallowing | Sık (%30–79) |
Abnormality of the eye
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Corneal inflammation | Her zaman |
| Wide-set eyes | Her zaman |
Abnormality of the nervous system
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Neurodevelopmental delay | Her zaman |
| Motor delay | Sık (%30–79) |
Growth abnormality
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Prenatal growth deficiency | Her zaman |
| Short stature | Her zaman |
Laboratory abnormality
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Elevated circulating C-reactive protein concentration | Her zaman |
| Elevated circulating serum amyloid A concentration | Her zaman |
Abnormal tissue mass
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Fibroma | Her zaman |
Abnormality of prenatal development or birth
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Delayed umbilical cord separation | Bazen (%5–29) |
Abnormality of the endocrine system
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Underactive thyroid | Her zaman |
Abnormality of the integument
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Excessive hair growth | Her zaman |
Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.
Bilgilerin kaynağı
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: IL6ST ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
AtlasKimlere Yardımcı OluyoruzBilimimizÜrünlerSonuçlar
Giriş YapSorGenomunuzu dizileyin↗
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde