AtlasCui ne adresămȘtiința noastrăProduseRezultate
ConectareÎntrebațiSecvențiați-vă genomul↗
Trăsături
Trăsături asociate cu IL6ST
interleukin 6 cytokine family signal transducer
Human Phenotype Ontology asociază 80 trăsături cu IL6ST, grupate pe sisteme ale organismului: trăsături observate la persoanele cu una dintre afecțiunile rare ale genei.
AtlasCui ne adresămȘtiința noastrăProduseRezultate
ConectareÎntrebațiSecvențiați-vă genomul↗
AtlasCui ne adresămȘtiința noastrăProduseRezultate
ConectareÎntrebațiSecvențiați-vă genomul↗
Abnormality of head or neck
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Abnormally large tongue | Întotdeauna |
| Big calvaria | Întotdeauna |
| Big lower jaw | Întotdeauna |
| Deep philtrum | Întotdeauna |
| Deformity of the skull | Întotdeauna |
| Dental crowding | Întotdeauna |
| Depressed nasal bridge | Întotdeauna |
| Downward slanting of the opening between the eyelids | Întotdeauna |
| High palate | Întotdeauna |
| Nasal tip, upturned | Întotdeauna |
| Prominent forehead | Întotdeauna |
| Scaphocephaly | Întotdeauna |
| Short neck | Întotdeauna |
| Delayed loss of baby teeth | Foarte des (80–99%) |
| Recurrent colds | Des (30–79%) |
| Enlarged cisterna magna | Uneori (5–29%) |
| Extra teeth | Uneori (5–29%) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Death of bone due to decreased blood supply | Întotdeauna |
| Disease of the joints | Întotdeauna |
| Pigeon chest | Întotdeauna |
| Scoliosis | Întotdeauna |
| Thoracolumbar scoliosis | Întotdeauna |
| Double-Jointed | Des (30–79%) |
| Increased susceptibility to fractures | Des (30–79%) |
| Permanent flexion of the finger or toe | Des (30–79%) |
| Short long bone | Uneori (5–29%) |
| Small chest | Uneori (5–29%) |
Abnormality of the immune system
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Asthma | Întotdeauna |
| Eczema | Întotdeauna |
| Food allergy | Întotdeauna |
| Recurrent pneumonia | Întotdeauna |
| Recurrent respiratory infections | Întotdeauna |
| Baby eczema | Des (30–79%) |
| Recurrent skin infections | Des (30–79%) |
| Skin abscess | Des (30–79%) |
| Recurrent mucocutaneous candidiasis | Uneori (5–29%) |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| High blood eosinophil count | Întotdeauna |
| Microcytic anemia | Întotdeauna |
| Low platelet count | Des (30–79%) |
| Decreased blood lymphocyte number | Uneori (5–29%) |
| Disseminated intravascular coagulation | Uneori (5–29%) |
| Low blood neutrophil count | Uneori (5–29%) |
| Reduced total natural killer cell count | Uneori (5–29%) |
Abnormality of limbs
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Clubbing of fingers and toes | Întotdeauna |
| Hip dislocation | Întotdeauna |
| Joint contracture of the hand | Întotdeauna |
| Outward turned elbows | Întotdeauna |
| Bowing of the long bones | Foarte des (80–99%) |
| Club feet | Uneori (5–29%) |
Abnormal cellular phenotype
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Decreased circulating antibody level | Întotdeauna |
| Increased circulating IgE concentration | Întotdeauna |
| Decreased circulating IgA concentration | Des (30–79%) |
| Decreased circulating IgG concentration | Uneori (5–29%) |
| Decreased circulating IgM concentration | Uneori (5–29%) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Enlarged liver and spleen | Întotdeauna |
| Mitral regurgitation | Întotdeauna |
| Swollen lymph nodes | Întotdeauna |
| Cardiac failure | Des (30–79%) |
| Increased blood pressure in blood vessels of lungs | Des (30–79%) |
Abnormality of the respiratory system
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Permanent enlargement of the airways of the lungs | Întotdeauna |
| Breathing difficulties | Des (30–79%) |
| Pulmonary pneumatocele | Des (30–79%) |
| Bronchomalacia | Uneori (5–29%) |
Abnormality of the ear
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Ears rotated toward back of head | Întotdeauna |
| Low-set ears | Întotdeauna |
| Recurrent middle ear infection | Întotdeauna |
Abnormality of the digestive system
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Chronic diarrhea | Întotdeauna |
| Poor swallowing | Des (30–79%) |
Abnormality of the eye
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Corneal inflammation | Întotdeauna |
| Wide-set eyes | Întotdeauna |
Abnormality of the nervous system
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Neurodevelopmental delay | Întotdeauna |
| Motor delay | Des (30–79%) |
Growth abnormality
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Prenatal growth deficiency | Întotdeauna |
| Short stature | Întotdeauna |
Laboratory abnormality
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Elevated circulating C-reactive protein concentration | Întotdeauna |
| Elevated circulating serum amyloid A concentration | Întotdeauna |
Abnormal tissue mass
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Fibroma | Întotdeauna |
Abnormality of prenatal development or birth
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Delayed umbilical cord separation | Uneori (5–29%) |
Abnormality of the endocrine system
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Underactive thyroid | Întotdeauna |
Abnormality of the integument
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Excessive hair growth | Întotdeauna |
Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.
De unde provin aceste informații
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate cu IL6ST și frecvența cu care fiecare este observată. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
AtlasCui ne adresămȘtiința noastrăProduseRezultate
ConectareÎntrebațiSecvențiați-vă genomul↗
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni