Χαρακτηριστικά

Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το IL6ST

interleukin 6 cytokine family signal transducer

Η Human Phenotype Ontology συνδέει 80 χαρακτηριστικά με το IL6ST, ανά σύστημα οργάνων: στοιχεία που παρατηρούνται σε άτομα με μία από τις σπάνιες παθήσεις του γονιδίου.

Abnormality of head or neck

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Abnormally large tongue	Πάντα
Big calvaria	Πάντα
Big lower jaw	Πάντα
Deep philtrum	Πάντα
Deformity of the skull	Πάντα
Dental crowding	Πάντα
Depressed nasal bridge	Πάντα
Downward slanting of the opening between the eyelids	Πάντα
High palate	Πάντα
Nasal tip, upturned	Πάντα
Prominent forehead	Πάντα
Scaphocephaly	Πάντα
Short neck	Πάντα
Delayed loss of baby teeth	Πολύ συχνά (80–99%)
Recurrent colds	Συχνά (30–79%)
Enlarged cisterna magna	Μερικές φορές (5–29%)
Extra teeth	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Death of bone due to decreased blood supply	Πάντα
Disease of the joints	Πάντα
Pigeon chest	Πάντα
Scoliosis	Πάντα
Thoracolumbar scoliosis	Πάντα
Double-Jointed	Συχνά (30–79%)
Increased susceptibility to fractures	Συχνά (30–79%)
Permanent flexion of the finger or toe	Συχνά (30–79%)
Short long bone	Μερικές φορές (5–29%)
Small chest	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of the immune system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Asthma	Πάντα
Eczema	Πάντα
Food allergy	Πάντα
Recurrent pneumonia	Πάντα
Recurrent respiratory infections	Πάντα
Baby eczema	Συχνά (30–79%)
Recurrent skin infections	Συχνά (30–79%)
Skin abscess	Συχνά (30–79%)
Recurrent mucocutaneous candidiasis	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
High blood eosinophil count	Πάντα
Microcytic anemia	Πάντα
Low platelet count	Συχνά (30–79%)
Decreased blood lymphocyte number	Μερικές φορές (5–29%)
Disseminated intravascular coagulation	Μερικές φορές (5–29%)
Low blood neutrophil count	Μερικές φορές (5–29%)
Reduced total natural killer cell count	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of limbs

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Clubbing of fingers and toes	Πάντα
Hip dislocation	Πάντα
Joint contracture of the hand	Πάντα
Outward turned elbows	Πάντα
Bowing of the long bones	Πολύ συχνά (80–99%)
Club feet	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormal cellular phenotype

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Decreased circulating antibody level	Πάντα
Increased circulating IgE concentration	Πάντα
Decreased circulating IgA concentration	Συχνά (30–79%)
Decreased circulating IgG concentration	Μερικές φορές (5–29%)
Decreased circulating IgM concentration	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Enlarged liver and spleen	Πάντα
Mitral regurgitation	Πάντα
Swollen lymph nodes	Πάντα
Cardiac failure	Συχνά (30–79%)
Increased blood pressure in blood vessels of lungs	Συχνά (30–79%)

Abnormality of the respiratory system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Permanent enlargement of the airways of the lungs	Πάντα
Breathing difficulties	Συχνά (30–79%)
Pulmonary pneumatocele	Συχνά (30–79%)
Bronchomalacia	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of the ear

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Ears rotated toward back of head	Πάντα
Low-set ears	Πάντα
Recurrent middle ear infection	Πάντα

Abnormality of the digestive system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Chronic diarrhea	Πάντα
Poor swallowing	Συχνά (30–79%)

Abnormality of the eye

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Corneal inflammation	Πάντα
Wide-set eyes	Πάντα

Abnormality of the nervous system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Neurodevelopmental delay	Πάντα
Motor delay	Συχνά (30–79%)

Growth abnormality

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Prenatal growth deficiency	Πάντα
Short stature	Πάντα

Laboratory abnormality

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Elevated circulating C-reactive protein concentration	Πάντα
Elevated circulating serum amyloid A concentration	Πάντα

Abnormal tissue mass

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Fibroma	Πάντα

Abnormality of prenatal development or birth

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Delayed umbilical cord separation	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of the endocrine system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Underactive thyroid	Πάντα

Abnormality of the integument

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Excessive hair growth	Πάντα

Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το IL6ST και πόσο συχνά εμφανίζεται το καθένα. Μάθετε περισσότερα στη διεύθυνση hpo.jax.org.

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας