AtlasKam padedameMūsų mokslasProduktaiRezultatai
PrisijungtiKlaustiSekvenuokite savo genomą↗
Požymiai
Su IL6ST susiję požymiai
interleukin 6 cytokine family signal transducer
Žmogaus fenotipo ontologija sieja 80 požymių su IL6ST, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.
AtlasKam padedameMūsų mokslasProduktaiRezultatai
PrisijungtiKlaustiSekvenuokite savo genomą↗
AtlasKam padedameMūsų mokslasProduktaiRezultatai
PrisijungtiKlaustiSekvenuokite savo genomą↗
Abnormality of head or neck
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Abnormally large tongue | Visada |
| Big calvaria | Visada |
| Big lower jaw | Visada |
| Deep philtrum | Visada |
| Deformity of the skull | Visada |
| Dental crowding | Visada |
| Depressed nasal bridge | Visada |
| Downward slanting of the opening between the eyelids | Visada |
| High palate | Visada |
| Nasal tip, upturned | Visada |
| Prominent forehead | Visada |
| Scaphocephaly | Visada |
| Short neck | Visada |
| Delayed loss of baby teeth | Labai dažnai (80–99%) |
| Recurrent colds | Dažnai (30–79%) |
| Enlarged cisterna magna | Kartais (5–29%) |
| Extra teeth | Kartais (5–29%) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Death of bone due to decreased blood supply | Visada |
| Disease of the joints | Visada |
| Pigeon chest | Visada |
| Scoliosis | Visada |
| Thoracolumbar scoliosis | Visada |
| Double-Jointed | Dažnai (30–79%) |
| Increased susceptibility to fractures | Dažnai (30–79%) |
| Permanent flexion of the finger or toe | Dažnai (30–79%) |
| Short long bone | Kartais (5–29%) |
| Small chest | Kartais (5–29%) |
Abnormality of the immune system
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Asthma | Visada |
| Eczema | Visada |
| Food allergy | Visada |
| Recurrent pneumonia | Visada |
| Recurrent respiratory infections | Visada |
| Baby eczema | Dažnai (30–79%) |
| Recurrent skin infections | Dažnai (30–79%) |
| Skin abscess | Dažnai (30–79%) |
| Recurrent mucocutaneous candidiasis | Kartais (5–29%) |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| High blood eosinophil count | Visada |
| Microcytic anemia | Visada |
| Low platelet count | Dažnai (30–79%) |
| Decreased blood lymphocyte number | Kartais (5–29%) |
| Disseminated intravascular coagulation | Kartais (5–29%) |
| Low blood neutrophil count | Kartais (5–29%) |
| Reduced total natural killer cell count | Kartais (5–29%) |
Abnormality of limbs
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Clubbing of fingers and toes | Visada |
| Hip dislocation | Visada |
| Joint contracture of the hand | Visada |
| Outward turned elbows | Visada |
| Bowing of the long bones | Labai dažnai (80–99%) |
| Club feet | Kartais (5–29%) |
Abnormal cellular phenotype
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Decreased circulating antibody level | Visada |
| Increased circulating IgE concentration | Visada |
| Decreased circulating IgA concentration | Dažnai (30–79%) |
| Decreased circulating IgG concentration | Kartais (5–29%) |
| Decreased circulating IgM concentration | Kartais (5–29%) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Enlarged liver and spleen | Visada |
| Mitral regurgitation | Visada |
| Swollen lymph nodes | Visada |
| Cardiac failure | Dažnai (30–79%) |
| Increased blood pressure in blood vessels of lungs | Dažnai (30–79%) |
Abnormality of the respiratory system
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Permanent enlargement of the airways of the lungs | Visada |
| Breathing difficulties | Dažnai (30–79%) |
| Pulmonary pneumatocele | Dažnai (30–79%) |
| Bronchomalacia | Kartais (5–29%) |
Abnormality of the ear
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Ears rotated toward back of head | Visada |
| Low-set ears | Visada |
| Recurrent middle ear infection | Visada |
Abnormality of the digestive system
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Chronic diarrhea | Visada |
| Poor swallowing | Dažnai (30–79%) |
Abnormality of the eye
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Corneal inflammation | Visada |
| Wide-set eyes | Visada |
Abnormality of the nervous system
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Neurodevelopmental delay | Visada |
| Motor delay | Dažnai (30–79%) |
Growth abnormality
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Prenatal growth deficiency | Visada |
| Short stature | Visada |
Laboratory abnormality
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Elevated circulating C-reactive protein concentration | Visada |
| Elevated circulating serum amyloid A concentration | Visada |
Abnormal tissue mass
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Fibroma | Visada |
Abnormality of prenatal development or birth
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Delayed umbilical cord separation | Kartais (5–29%) |
Abnormality of the endocrine system
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Underactive thyroid | Visada |
Abnormality of the integument
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Excessive hair growth | Visada |
Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.
Iš kur tai žinoma
- Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su IL6ST susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.
AtlasKam padedameMūsų mokslasProduktaiRezultatai
PrisijungtiKlaustiSekvenuokite savo genomą↗
Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites