Tratti

Tratti collegati a IL6ST

interleukin 6 cytokine family signal transducer

La Human Phenotype Ontology collega 80 tratti a IL6ST, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.

Abnormality of head or neck

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormally large tongue	Sempre
Big calvaria	Sempre
Big lower jaw	Sempre
Deep philtrum	Sempre
Deformity of the skull	Sempre
Dental crowding	Sempre
Depressed nasal bridge	Sempre
Downward slanting of the opening between the eyelids	Sempre
High palate	Sempre
Nasal tip, upturned	Sempre
Prominent forehead	Sempre
Scaphocephaly	Sempre
Short neck	Sempre
Delayed loss of baby teeth	Molto spesso (80–99%)
Recurrent colds	Spesso (30–79%)
Enlarged cisterna magna	A volte (5–29%)
Extra teeth	A volte (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Tratto	Frequenza di osservazione
Death of bone due to decreased blood supply	Sempre
Disease of the joints	Sempre
Pigeon chest	Sempre
Scoliosis	Sempre
Thoracolumbar scoliosis	Sempre
Double-Jointed	Spesso (30–79%)
Increased susceptibility to fractures	Spesso (30–79%)
Permanent flexion of the finger or toe	Spesso (30–79%)
Short long bone	A volte (5–29%)
Small chest	A volte (5–29%)

Abnormality of the immune system

Tratto	Frequenza di osservazione
Asthma	Sempre
Eczema	Sempre
Food allergy	Sempre
Recurrent pneumonia	Sempre
Recurrent respiratory infections	Sempre
Baby eczema	Spesso (30–79%)
Recurrent skin infections	Spesso (30–79%)
Skin abscess	Spesso (30–79%)
Recurrent mucocutaneous candidiasis	A volte (5–29%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Tratto	Frequenza di osservazione
High blood eosinophil count	Sempre
Microcytic anemia	Sempre
Low platelet count	Spesso (30–79%)
Decreased blood lymphocyte number	A volte (5–29%)
Disseminated intravascular coagulation	A volte (5–29%)
Low blood neutrophil count	A volte (5–29%)
Reduced total natural killer cell count	A volte (5–29%)

Abnormality of limbs

Tratto	Frequenza di osservazione
Clubbing of fingers and toes	Sempre
Hip dislocation	Sempre
Joint contracture of the hand	Sempre
Outward turned elbows	Sempre
Bowing of the long bones	Molto spesso (80–99%)
Club feet	A volte (5–29%)

Abnormal cellular phenotype

Tratto	Frequenza di osservazione
Decreased circulating antibody level	Sempre
Increased circulating IgE concentration	Sempre
Decreased circulating IgA concentration	Spesso (30–79%)
Decreased circulating IgG concentration	A volte (5–29%)
Decreased circulating IgM concentration	A volte (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Tratto	Frequenza di osservazione
Enlarged liver and spleen	Sempre
Mitral regurgitation	Sempre
Swollen lymph nodes	Sempre
Cardiac failure	Spesso (30–79%)
Increased blood pressure in blood vessels of lungs	Spesso (30–79%)

Abnormality of the respiratory system

Tratto	Frequenza di osservazione
Permanent enlargement of the airways of the lungs	Sempre
Breathing difficulties	Spesso (30–79%)
Pulmonary pneumatocele	Spesso (30–79%)
Bronchomalacia	A volte (5–29%)

Abnormality of the ear

Tratto	Frequenza di osservazione
Ears rotated toward back of head	Sempre
Low-set ears	Sempre
Recurrent middle ear infection	Sempre

Abnormality of the digestive system

Tratto	Frequenza di osservazione
Chronic diarrhea	Sempre
Poor swallowing	Spesso (30–79%)

Abnormality of the eye

Tratto	Frequenza di osservazione
Corneal inflammation	Sempre
Wide-set eyes	Sempre

Abnormality of the nervous system

Tratto	Frequenza di osservazione
Neurodevelopmental delay	Sempre
Motor delay	Spesso (30–79%)

Growth abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Prenatal growth deficiency	Sempre
Short stature	Sempre

Laboratory abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Elevated circulating C-reactive protein concentration	Sempre
Elevated circulating serum amyloid A concentration	Sempre

Abnormal tissue mass

Tratto	Frequenza di osservazione
Fibroma	Sempre

Abnormality of prenatal development or birth

Tratto	Frequenza di osservazione
Delayed umbilical cord separation	A volte (5–29%)

Abnormality of the endocrine system

Tratto	Frequenza di osservazione
Underactive thyroid	Sempre

Abnormality of the integument

Tratto	Frequenza di osservazione
Excessive hair growth	Sempre

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a IL6ST e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.

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