Merkmale

Mit IL6ST verknüpfte Merkmale

interleukin 6 cytokine family signal transducer

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 80 Merkmale mit IL6ST, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormally large tongue	Immer
Big calvaria	Immer
Big lower jaw	Immer
Deep philtrum	Immer
Deformity of the skull	Immer
Dental crowding	Immer
Depressed nasal bridge	Immer
Downward slanting of the opening between the eyelids	Immer
High palate	Immer
Nasal tip, upturned	Immer
Prominent forehead	Immer
Scaphocephaly	Immer
Short neck	Immer
Delayed loss of baby teeth	Sehr häufig (80–99 %)
Recurrent colds	Häufig (30–79 %)
Enlarged cisterna magna	Manchmal (5–29 %)
Extra teeth	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Death of bone due to decreased blood supply	Immer
Disease of the joints	Immer
Pigeon chest	Immer
Scoliosis	Immer
Thoracolumbar scoliosis	Immer
Double-Jointed	Häufig (30–79 %)
Increased susceptibility to fractures	Häufig (30–79 %)
Permanent flexion of the finger or toe	Häufig (30–79 %)
Short long bone	Manchmal (5–29 %)
Small chest	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the immune system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Asthma	Immer
Eczema	Immer
Food allergy	Immer
Recurrent pneumonia	Immer
Recurrent respiratory infections	Immer
Baby eczema	Häufig (30–79 %)
Recurrent skin infections	Häufig (30–79 %)
Skin abscess	Häufig (30–79 %)
Recurrent mucocutaneous candidiasis	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Merkmal	Wie häufig es auftritt
High blood eosinophil count	Immer
Microcytic anemia	Immer
Low platelet count	Häufig (30–79 %)
Decreased blood lymphocyte number	Manchmal (5–29 %)
Disseminated intravascular coagulation	Manchmal (5–29 %)
Low blood neutrophil count	Manchmal (5–29 %)
Reduced total natural killer cell count	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of limbs

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Clubbing of fingers and toes	Immer
Hip dislocation	Immer
Joint contracture of the hand	Immer
Outward turned elbows	Immer
Bowing of the long bones	Sehr häufig (80–99 %)
Club feet	Manchmal (5–29 %)

Abnormal cellular phenotype

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Decreased circulating antibody level	Immer
Increased circulating IgE concentration	Immer
Decreased circulating IgA concentration	Häufig (30–79 %)
Decreased circulating IgG concentration	Manchmal (5–29 %)
Decreased circulating IgM concentration	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Enlarged liver and spleen	Immer
Mitral regurgitation	Immer
Swollen lymph nodes	Immer
Cardiac failure	Häufig (30–79 %)
Increased blood pressure in blood vessels of lungs	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the respiratory system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Permanent enlargement of the airways of the lungs	Immer
Breathing difficulties	Häufig (30–79 %)
Pulmonary pneumatocele	Häufig (30–79 %)
Bronchomalacia	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the ear

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Ears rotated toward back of head	Immer
Low-set ears	Immer
Recurrent middle ear infection	Immer

Abnormality of the digestive system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Chronic diarrhea	Immer
Poor swallowing	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the eye

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Corneal inflammation	Immer
Wide-set eyes	Immer

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Neurodevelopmental delay	Immer
Motor delay	Häufig (30–79 %)

Growth abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Prenatal growth deficiency	Immer
Short stature	Immer

Laboratory abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Elevated circulating C-reactive protein concentration	Immer
Elevated circulating serum amyloid A concentration	Immer

Abnormal tissue mass

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Fibroma	Immer

Abnormality of prenatal development or birth

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Delayed umbilical cord separation	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the endocrine system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Underactive thyroid	Immer

Abnormality of the integument

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Excessive hair growth	Immer

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit IL6ST verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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