Egenskaber

Egenskaber knyttet til IL6ST

interleukin 6 cytokine family signal transducer

Human Phenotype Ontology knytter 80 egenskaber til IL6ST, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

Abnormality of head or neck

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormally large tongue	Altid
Big calvaria	Altid
Big lower jaw	Altid
Deep philtrum	Altid
Deformity of the skull	Altid
Dental crowding	Altid
Depressed nasal bridge	Altid
Downward slanting of the opening between the eyelids	Altid
High palate	Altid
Nasal tip, upturned	Altid
Prominent forehead	Altid
Scaphocephaly	Altid
Short neck	Altid
Delayed loss of baby teeth	Meget ofte (80–99 %)
Recurrent colds	Ofte (30–79 %)
Enlarged cisterna magna	Nogle gange (5–29 %)
Extra teeth	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Death of bone due to decreased blood supply	Altid
Disease of the joints	Altid
Pigeon chest	Altid
Scoliosis	Altid
Thoracolumbar scoliosis	Altid
Double-Jointed	Ofte (30–79 %)
Increased susceptibility to fractures	Ofte (30–79 %)
Permanent flexion of the finger or toe	Ofte (30–79 %)
Short long bone	Nogle gange (5–29 %)
Small chest	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the immune system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Asthma	Altid
Eczema	Altid
Food allergy	Altid
Recurrent pneumonia	Altid
Recurrent respiratory infections	Altid
Baby eczema	Ofte (30–79 %)
Recurrent skin infections	Ofte (30–79 %)
Skin abscess	Ofte (30–79 %)
Recurrent mucocutaneous candidiasis	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Egenskab	Hvor ofte det ses
High blood eosinophil count	Altid
Microcytic anemia	Altid
Low platelet count	Ofte (30–79 %)
Decreased blood lymphocyte number	Nogle gange (5–29 %)
Disseminated intravascular coagulation	Nogle gange (5–29 %)
Low blood neutrophil count	Nogle gange (5–29 %)
Reduced total natural killer cell count	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of limbs

Egenskab	Hvor ofte det ses
Clubbing of fingers and toes	Altid
Hip dislocation	Altid
Joint contracture of the hand	Altid
Outward turned elbows	Altid
Bowing of the long bones	Meget ofte (80–99 %)
Club feet	Nogle gange (5–29 %)

Abnormal cellular phenotype

Egenskab	Hvor ofte det ses
Decreased circulating antibody level	Altid
Increased circulating IgE concentration	Altid
Decreased circulating IgA concentration	Ofte (30–79 %)
Decreased circulating IgG concentration	Nogle gange (5–29 %)
Decreased circulating IgM concentration	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Enlarged liver and spleen	Altid
Mitral regurgitation	Altid
Swollen lymph nodes	Altid
Cardiac failure	Ofte (30–79 %)
Increased blood pressure in blood vessels of lungs	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the respiratory system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Permanent enlargement of the airways of the lungs	Altid
Breathing difficulties	Ofte (30–79 %)
Pulmonary pneumatocele	Ofte (30–79 %)
Bronchomalacia	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the ear

Egenskab	Hvor ofte det ses
Ears rotated toward back of head	Altid
Low-set ears	Altid
Recurrent middle ear infection	Altid

Abnormality of the digestive system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Chronic diarrhea	Altid
Poor swallowing	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the eye

Egenskab	Hvor ofte det ses
Corneal inflammation	Altid
Wide-set eyes	Altid

Abnormality of the nervous system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Neurodevelopmental delay	Altid
Motor delay	Ofte (30–79 %)

Growth abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Prenatal growth deficiency	Altid
Short stature	Altid

Laboratory abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Elevated circulating C-reactive protein concentration	Altid
Elevated circulating serum amyloid A concentration	Altid

Abnormal tissue mass

Egenskab	Hvor ofte det ses
Fibroma	Altid

Abnormality of prenatal development or birth

Egenskab	Hvor ofte det ses
Delayed umbilical cord separation	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the endocrine system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Underactive thyroid	Altid

Abnormality of the integument

Egenskab	Hvor ofte det ses
Excessive hair growth	Altid

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til IL6ST og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test