AtlasHvem vi hjelperVår vitenskapProdukterResultater
Logg innSpørSekvenser genomet ditt↗
Kjennetegn
Kjennetegn knyttet til IL6ST
interleukin 6 cytokine family signal transducer
Human Phenotype Ontology knytter 80 kjennetegn til IL6ST, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.
AtlasHvem vi hjelperVår vitenskapProdukterResultater
Logg innSpørSekvenser genomet ditt↗
AtlasHvem vi hjelperVår vitenskapProdukterResultater
Logg innSpørSekvenser genomet ditt↗
Abnormality of head or neck
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Abnormally large tongue | Alltid |
| Big calvaria | Alltid |
| Big lower jaw | Alltid |
| Deep philtrum | Alltid |
| Deformity of the skull | Alltid |
| Dental crowding | Alltid |
| Depressed nasal bridge | Alltid |
| Downward slanting of the opening between the eyelids | Alltid |
| High palate | Alltid |
| Nasal tip, upturned | Alltid |
| Prominent forehead | Alltid |
| Scaphocephaly | Alltid |
| Short neck | Alltid |
| Delayed loss of baby teeth | Svært ofte (80–99 %) |
| Recurrent colds | Ofte (30–79 %) |
| Enlarged cisterna magna | Noen ganger (5–29 %) |
| Extra teeth | Noen ganger (5–29 %) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Death of bone due to decreased blood supply | Alltid |
| Disease of the joints | Alltid |
| Pigeon chest | Alltid |
| Scoliosis | Alltid |
| Thoracolumbar scoliosis | Alltid |
| Double-Jointed | Ofte (30–79 %) |
| Increased susceptibility to fractures | Ofte (30–79 %) |
| Permanent flexion of the finger or toe | Ofte (30–79 %) |
| Short long bone | Noen ganger (5–29 %) |
| Small chest | Noen ganger (5–29 %) |
Abnormality of the immune system
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Asthma | Alltid |
| Eczema | Alltid |
| Food allergy | Alltid |
| Recurrent pneumonia | Alltid |
| Recurrent respiratory infections | Alltid |
| Baby eczema | Ofte (30–79 %) |
| Recurrent skin infections | Ofte (30–79 %) |
| Skin abscess | Ofte (30–79 %) |
| Recurrent mucocutaneous candidiasis | Noen ganger (5–29 %) |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| High blood eosinophil count | Alltid |
| Microcytic anemia | Alltid |
| Low platelet count | Ofte (30–79 %) |
| Decreased blood lymphocyte number | Noen ganger (5–29 %) |
| Disseminated intravascular coagulation | Noen ganger (5–29 %) |
| Low blood neutrophil count | Noen ganger (5–29 %) |
| Reduced total natural killer cell count | Noen ganger (5–29 %) |
Abnormality of limbs
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Clubbing of fingers and toes | Alltid |
| Hip dislocation | Alltid |
| Joint contracture of the hand | Alltid |
| Outward turned elbows | Alltid |
| Bowing of the long bones | Svært ofte (80–99 %) |
| Club feet | Noen ganger (5–29 %) |
Abnormal cellular phenotype
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Decreased circulating antibody level | Alltid |
| Increased circulating IgE concentration | Alltid |
| Decreased circulating IgA concentration | Ofte (30–79 %) |
| Decreased circulating IgG concentration | Noen ganger (5–29 %) |
| Decreased circulating IgM concentration | Noen ganger (5–29 %) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Enlarged liver and spleen | Alltid |
| Mitral regurgitation | Alltid |
| Swollen lymph nodes | Alltid |
| Cardiac failure | Ofte (30–79 %) |
| Increased blood pressure in blood vessels of lungs | Ofte (30–79 %) |
Abnormality of the respiratory system
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Permanent enlargement of the airways of the lungs | Alltid |
| Breathing difficulties | Ofte (30–79 %) |
| Pulmonary pneumatocele | Ofte (30–79 %) |
| Bronchomalacia | Noen ganger (5–29 %) |
Abnormality of the ear
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Ears rotated toward back of head | Alltid |
| Low-set ears | Alltid |
| Recurrent middle ear infection | Alltid |
Abnormality of the digestive system
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Chronic diarrhea | Alltid |
| Poor swallowing | Ofte (30–79 %) |
Abnormality of the eye
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Corneal inflammation | Alltid |
| Wide-set eyes | Alltid |
Abnormality of the nervous system
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Neurodevelopmental delay | Alltid |
| Motor delay | Ofte (30–79 %) |
Growth abnormality
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Prenatal growth deficiency | Alltid |
| Short stature | Alltid |
Laboratory abnormality
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Elevated circulating C-reactive protein concentration | Alltid |
| Elevated circulating serum amyloid A concentration | Alltid |
Abnormal tissue mass
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Fibroma | Alltid |
Abnormality of prenatal development or birth
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Delayed umbilical cord separation | Noen ganger (5–29 %) |
Abnormality of the endocrine system
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Underactive thyroid | Alltid |
Abnormality of the integument
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Excessive hair growth | Alltid |
Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.
Slik er informasjonen samlet
- Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til IL6ST og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.
AtlasHvem vi hjelperVår vitenskapProdukterResultater
Logg innSpørSekvenser genomet ditt↗
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker