Rysy

Rysy spojené s IL6ST

interleukin 6 cytokine family signal transducer

Human Phenotype Ontology spojuje s IL6ST 80 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

Abnormality of head or neck

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormally large tongue	Vždy
Big calvaria	Vždy
Big lower jaw	Vždy
Deep philtrum	Vždy
Deformity of the skull	Vždy
Dental crowding	Vždy
Depressed nasal bridge	Vždy
Downward slanting of the opening between the eyelids	Vždy
High palate	Vždy
Nasal tip, upturned	Vždy
Prominent forehead	Vždy
Scaphocephaly	Vždy
Short neck	Vždy
Delayed loss of baby teeth	Velmi často (80–99 %)
Recurrent colds	Často (30–79 %)
Enlarged cisterna magna	Někdy (5–29 %)
Extra teeth	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Rys	Jak často se vyskytuje
Death of bone due to decreased blood supply	Vždy
Disease of the joints	Vždy
Pigeon chest	Vždy
Scoliosis	Vždy
Thoracolumbar scoliosis	Vždy
Double-Jointed	Často (30–79 %)
Increased susceptibility to fractures	Často (30–79 %)
Permanent flexion of the finger or toe	Často (30–79 %)
Short long bone	Někdy (5–29 %)
Small chest	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the immune system

Rys	Jak často se vyskytuje
Asthma	Vždy
Eczema	Vždy
Food allergy	Vždy
Recurrent pneumonia	Vždy
Recurrent respiratory infections	Vždy
Baby eczema	Často (30–79 %)
Recurrent skin infections	Často (30–79 %)
Skin abscess	Často (30–79 %)
Recurrent mucocutaneous candidiasis	Někdy (5–29 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Rys	Jak často se vyskytuje
High blood eosinophil count	Vždy
Microcytic anemia	Vždy
Low platelet count	Často (30–79 %)
Decreased blood lymphocyte number	Někdy (5–29 %)
Disseminated intravascular coagulation	Někdy (5–29 %)
Low blood neutrophil count	Někdy (5–29 %)
Reduced total natural killer cell count	Někdy (5–29 %)

Abnormality of limbs

Rys	Jak často se vyskytuje
Clubbing of fingers and toes	Vždy
Hip dislocation	Vždy
Joint contracture of the hand	Vždy
Outward turned elbows	Vždy
Bowing of the long bones	Velmi často (80–99 %)
Club feet	Někdy (5–29 %)

Abnormal cellular phenotype

Rys	Jak často se vyskytuje
Decreased circulating antibody level	Vždy
Increased circulating IgE concentration	Vždy
Decreased circulating IgA concentration	Často (30–79 %)
Decreased circulating IgG concentration	Někdy (5–29 %)
Decreased circulating IgM concentration	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Rys	Jak často se vyskytuje
Enlarged liver and spleen	Vždy
Mitral regurgitation	Vždy
Swollen lymph nodes	Vždy
Cardiac failure	Často (30–79 %)
Increased blood pressure in blood vessels of lungs	Často (30–79 %)

Abnormality of the respiratory system

Rys	Jak často se vyskytuje
Permanent enlargement of the airways of the lungs	Vždy
Breathing difficulties	Často (30–79 %)
Pulmonary pneumatocele	Často (30–79 %)
Bronchomalacia	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the ear

Rys	Jak často se vyskytuje
Ears rotated toward back of head	Vždy
Low-set ears	Vždy
Recurrent middle ear infection	Vždy

Abnormality of the digestive system

Rys	Jak často se vyskytuje
Chronic diarrhea	Vždy
Poor swallowing	Často (30–79 %)

Abnormality of the eye

Rys	Jak často se vyskytuje
Corneal inflammation	Vždy
Wide-set eyes	Vždy

Abnormality of the nervous system

Rys	Jak často se vyskytuje
Neurodevelopmental delay	Vždy
Motor delay	Často (30–79 %)

Growth abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Prenatal growth deficiency	Vždy
Short stature	Vždy

Laboratory abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Elevated circulating C-reactive protein concentration	Vždy
Elevated circulating serum amyloid A concentration	Vždy

Abnormal tissue mass

Rys	Jak často se vyskytuje
Fibroma	Vždy

Abnormality of prenatal development or birth

Rys	Jak často se vyskytuje
Delayed umbilical cord separation	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the endocrine system

Rys	Jak často se vyskytuje
Underactive thyroid	Vždy

Abnormality of the integument

Rys	Jak často se vyskytuje
Excessive hair growth	Vždy

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s IL6ST a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test