Tratti

Tratti collegati a GGCX

gamma-glutamyl carboxylase

La Human Phenotype Ontology collega 62 tratti a GGCX, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormal vaginal bleeding	Sempre
Bleeding gums	Sempre
Bloody nose	Sempre
Bruising susceptibility	Sempre
Gastrointestinal bleeding	Sempre
Prolonged partial thromboplastin time	Sempre
Prolonged prothrombin time	Sempre
Reduced factor IX activity	Sempre
Reduced factor VII activity	Sempre
Reduced factor VIII activity	Sempre
Reduced factor X activity	Sempre
Reduced protein S activity	Sempre
Abnormality of coagulation	Molto spesso (80–99%)
Bleeding tendency	Spesso (30–79%)
Decreased level of heparin co-factor II	Spesso (30–79%)
Reduced protein C activity	Spesso (30–79%)
Abnormally heavy bleeding during menstruation	A volte (5–29%)
Bleeding in brain	A volte (5–29%)
Bleeding post-delivery	A volte (5–29%)
Bleeding within a joint	A volte (5–29%)
Bleeding within the skull	A volte (5–29%)
Cephalohematoma	A volte (5–29%)
Ecchymosis	A volte (5–29%)
Prolonged bleeding following circumcision	A volte (5–29%)
Prolonged bleeding following procedure	A volte (5–29%)
Abnormal umbilical stump bleeding	Raramente (1–4%)

Abnormality of the cardiovascular system

Tratto	Frequenza di osservazione
Endocarditis	Sempre
Narrowing of peripheral lung artery	Sempre
Stroke	Sempre
Supravalvar pulmonary stenosis	Sempre
Narrowing of blood vessels in back of eye	Molto spesso (80–99%)
Brain aneurysm	Spesso (30–79%)
Narrowing and hardening of arteries	Spesso (30–79%)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Raramente (1–4%)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Raramente (1–4%)
Narrowing of lung artery	Raramente (1–4%)

Abnormality of the eye

Tratto	Frequenza di osservazione
Difficulties with night vision	Sempre
Rod-cone dystrophy	Sempre
Absent retinal pigment epithelium	Molto spesso (80–99%)
Cross-eyed	Molto spesso (80–99%)
Optic nerve issue	Molto spesso (80–99%)
Abnormal fundus morphology	Spesso (30–79%)
Angioid streaks	Spesso (30–79%)

Abnormality of the integument

Tratto	Frequenza di osservazione
Flat, discolored area of skin	Sempre
Fragmented elastic fibers in the dermis	Sempre
Hanging skin	Sempre
Increased number of skin folds	Sempre
Loose redundant skin	Sempre
Papule	Molto spesso (80–99%)
Yellow papule	Spesso (30–79%)

Abnormality of head or neck

Tratto	Frequenza di osservazione
Depressed nasal bridge	Sempre
Long philtrum	Sempre
Midface retrusion	Sempre
Redundant neck skin	Sempre
Decreased size of nasal bone	A volte (5–29%)
Short nose	Non registrato

Abnormality of limbs

Tratto	Frequenza di osservazione
Shortening of all outermost bones of the fingers	A volte (5–29%)
Short outermost finger bone	Non registrato

Abnormality of the musculoskeletal system

Tratto	Frequenza di osservazione
Osteoporosis	A volte (5–29%)
Speckled calcifications in end part of bone	A volte (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Tratto	Frequenza di osservazione
Focal segmental glomerulosclerosis	Sempre

Laboratory abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Peau d'orange	Sempre

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a GGCX e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.

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