Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Cechy

Cechy powiązane z GGCX

gamma-glutamyl carboxylase

Human Phenotype Ontology łączy z GGCX 62 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.

Abnormality of blood and blood-forming tissues

CechaJak często występuje
Abnormal vaginal bleedingZawsze
Bleeding gumsZawsze
Bloody noseZawsze
Bruising susceptibilityZawsze
Gastrointestinal bleedingZawsze
Prolonged partial thromboplastin timeZawsze
Prolonged prothrombin timeZawsze
Reduced factor IX activityZawsze
Reduced factor VII activityZawsze
Reduced factor VIII activityZawsze
Reduced factor X activityZawsze
Reduced protein S activityZawsze
Abnormality of coagulationBardzo często (80–99%)
Bleeding tendencyCzęsto (30–79%)
Decreased level of heparin co-factor IICzęsto (30–79%)
Reduced protein C activityCzęsto (30–79%)
Abnormally heavy bleeding during menstruationCzasami (5–29%)
Bleeding in brainCzasami (5–29%)
Bleeding post-deliveryCzasami (5–29%)
Bleeding within a jointCzasami (5–29%)
Bleeding within the skullCzasami (5–29%)
CephalohematomaCzasami (5–29%)
EcchymosisCzasami (5–29%)
Prolonged bleeding following circumcisionCzasami (5–29%)
Prolonged bleeding following procedureCzasami (5–29%)
Abnormal umbilical stump bleedingRzadko (1–4%)

Abnormality of the cardiovascular system

CechaJak często występuje
EndocarditisZawsze
Narrowing of peripheral lung arteryZawsze
StrokeZawsze
Supravalvar pulmonary stenosisZawsze
Narrowing of blood vessels in back of eyeBardzo często (80–99%)
Brain aneurysmCzęsto (30–79%)
Narrowing and hardening of arteriesCzęsto (30–79%)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heartRzadko (1–4%)
Hole in heart wall separating two lower heart chambersRzadko (1–4%)
Narrowing of lung arteryRzadko (1–4%)

Abnormality of the eye

CechaJak często występuje
Difficulties with night visionZawsze
Rod-cone dystrophyZawsze
Absent retinal pigment epitheliumBardzo często (80–99%)
Cross-eyedBardzo często (80–99%)
Optic nerve issueBardzo często (80–99%)
Abnormal fundus morphologyCzęsto (30–79%)
Angioid streaksCzęsto (30–79%)

Abnormality of the integument

CechaJak często występuje
Flat, discolored area of skinZawsze
Fragmented elastic fibers in the dermisZawsze
Hanging skinZawsze
Increased number of skin foldsZawsze
Loose redundant skinZawsze
PapuleBardzo często (80–99%)
Yellow papuleCzęsto (30–79%)

Abnormality of head or neck

CechaJak często występuje
Depressed nasal bridgeZawsze
Long philtrumZawsze
Midface retrusionZawsze
Redundant neck skinZawsze
Decreased size of nasal boneCzasami (5–29%)
Short noseNie odnotowano

Abnormality of limbs

CechaJak często występuje
Shortening of all outermost bones of the fingersCzasami (5–29%)
Short outermost finger boneNie odnotowano

Abnormality of the musculoskeletal system

CechaJak często występuje
OsteoporosisCzasami (5–29%)
Speckled calcifications in end part of boneCzasami (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

CechaJak często występuje
Focal segmental glomerulosclerosisZawsze

Laboratory abnormality

CechaJak często występuje
Peau d'orangeZawsze

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z GGCX i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test