Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Egenskaber

Egenskaber knyttet til GGCX

gamma-glutamyl carboxylase

Human Phenotype Ontology knytter 62 egenskaber til GGCX, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

Abnormality of blood and blood-forming tissues

EgenskabHvor ofte det ses
Abnormal vaginal bleedingAltid
Bleeding gumsAltid
Bloody noseAltid
Bruising susceptibilityAltid
Gastrointestinal bleedingAltid
Prolonged partial thromboplastin timeAltid
Prolonged prothrombin timeAltid
Reduced factor IX activityAltid
Reduced factor VII activityAltid
Reduced factor VIII activityAltid
Reduced factor X activityAltid
Reduced protein S activityAltid
Abnormality of coagulationMeget ofte (80–99 %)
Bleeding tendencyOfte (30–79 %)
Decreased level of heparin co-factor IIOfte (30–79 %)
Reduced protein C activityOfte (30–79 %)
Abnormally heavy bleeding during menstruationNogle gange (5–29 %)
Bleeding in brainNogle gange (5–29 %)
Bleeding post-deliveryNogle gange (5–29 %)
Bleeding within a jointNogle gange (5–29 %)
Bleeding within the skullNogle gange (5–29 %)
CephalohematomaNogle gange (5–29 %)
EcchymosisNogle gange (5–29 %)
Prolonged bleeding following circumcisionNogle gange (5–29 %)
Prolonged bleeding following procedureNogle gange (5–29 %)
Abnormal umbilical stump bleedingSjældent (1–4%)

Abnormality of the cardiovascular system

EgenskabHvor ofte det ses
EndocarditisAltid
Narrowing of peripheral lung arteryAltid
StrokeAltid
Supravalvar pulmonary stenosisAltid
Narrowing of blood vessels in back of eyeMeget ofte (80–99 %)
Brain aneurysmOfte (30–79 %)
Narrowing and hardening of arteriesOfte (30–79 %)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heartSjældent (1–4%)
Hole in heart wall separating two lower heart chambersSjældent (1–4%)
Narrowing of lung arterySjældent (1–4%)

Abnormality of the eye

EgenskabHvor ofte det ses
Difficulties with night visionAltid
Rod-cone dystrophyAltid
Absent retinal pigment epitheliumMeget ofte (80–99 %)
Cross-eyedMeget ofte (80–99 %)
Optic nerve issueMeget ofte (80–99 %)
Abnormal fundus morphologyOfte (30–79 %)
Angioid streaksOfte (30–79 %)

Abnormality of the integument

EgenskabHvor ofte det ses
Flat, discolored area of skinAltid
Fragmented elastic fibers in the dermisAltid
Hanging skinAltid
Increased number of skin foldsAltid
Loose redundant skinAltid
PapuleMeget ofte (80–99 %)
Yellow papuleOfte (30–79 %)

Abnormality of head or neck

EgenskabHvor ofte det ses
Depressed nasal bridgeAltid
Long philtrumAltid
Midface retrusionAltid
Redundant neck skinAltid
Decreased size of nasal boneNogle gange (5–29 %)
Short noseIkke registreret

Abnormality of limbs

EgenskabHvor ofte det ses
Shortening of all outermost bones of the fingersNogle gange (5–29 %)
Short outermost finger boneIkke registreret

Abnormality of the musculoskeletal system

EgenskabHvor ofte det ses
OsteoporosisNogle gange (5–29 %)
Speckled calcifications in end part of boneNogle gange (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

EgenskabHvor ofte det ses
Focal segmental glomerulosclerosisAltid

Laboratory abnormality

EgenskabHvor ofte det ses
Peau d'orangeAltid

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til GGCX og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test