Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Požymiai

Su GGCX susiję požymiai

gamma-glutamyl carboxylase

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 62 požymių su GGCX, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

Abnormality of blood and blood-forming tissues

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Abnormal vaginal bleedingVisada
Bleeding gumsVisada
Bloody noseVisada
Bruising susceptibilityVisada
Gastrointestinal bleedingVisada
Prolonged partial thromboplastin timeVisada
Prolonged prothrombin timeVisada
Reduced factor IX activityVisada
Reduced factor VII activityVisada
Reduced factor VIII activityVisada
Reduced factor X activityVisada
Reduced protein S activityVisada
Abnormality of coagulationLabai dažnai (80–99%)
Bleeding tendencyDažnai (30–79%)
Decreased level of heparin co-factor IIDažnai (30–79%)
Reduced protein C activityDažnai (30–79%)
Abnormally heavy bleeding during menstruationKartais (5–29%)
Bleeding in brainKartais (5–29%)
Bleeding post-deliveryKartais (5–29%)
Bleeding within a jointKartais (5–29%)
Bleeding within the skullKartais (5–29%)
CephalohematomaKartais (5–29%)
EcchymosisKartais (5–29%)
Prolonged bleeding following circumcisionKartais (5–29%)
Prolonged bleeding following procedureKartais (5–29%)
Abnormal umbilical stump bleedingRetai (1–4 %)

Abnormality of the cardiovascular system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
EndocarditisVisada
Narrowing of peripheral lung arteryVisada
StrokeVisada
Supravalvar pulmonary stenosisVisada
Narrowing of blood vessels in back of eyeLabai dažnai (80–99%)
Brain aneurysmDažnai (30–79%)
Narrowing and hardening of arteriesDažnai (30–79%)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heartRetai (1–4 %)
Hole in heart wall separating two lower heart chambersRetai (1–4 %)
Narrowing of lung arteryRetai (1–4 %)

Abnormality of the eye

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Difficulties with night visionVisada
Rod-cone dystrophyVisada
Absent retinal pigment epitheliumLabai dažnai (80–99%)
Cross-eyedLabai dažnai (80–99%)
Optic nerve issueLabai dažnai (80–99%)
Abnormal fundus morphologyDažnai (30–79%)
Angioid streaksDažnai (30–79%)

Abnormality of the integument

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Flat, discolored area of skinVisada
Fragmented elastic fibers in the dermisVisada
Hanging skinVisada
Increased number of skin foldsVisada
Loose redundant skinVisada
PapuleLabai dažnai (80–99%)
Yellow papuleDažnai (30–79%)

Abnormality of head or neck

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Depressed nasal bridgeVisada
Long philtrumVisada
Midface retrusionVisada
Redundant neck skinVisada
Decreased size of nasal boneKartais (5–29%)
Short noseNeužfiksuota

Abnormality of limbs

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Shortening of all outermost bones of the fingersKartais (5–29%)
Short outermost finger boneNeužfiksuota

Abnormality of the musculoskeletal system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
OsteoporosisKartais (5–29%)
Speckled calcifications in end part of boneKartais (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Focal segmental glomerulosclerosisVisada

Laboratory abnormality

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Peau d'orangeVisada

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

  • Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su GGCX susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test