Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Rysy

Rysy spojené s GGCX

gamma-glutamyl carboxylase

Human Phenotype Ontology spojuje s GGCX 62 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

Abnormality of blood and blood-forming tissues

RysJak často se vyskytuje
Abnormal vaginal bleedingVždy
Bleeding gumsVždy
Bloody noseVždy
Bruising susceptibilityVždy
Gastrointestinal bleedingVždy
Prolonged partial thromboplastin timeVždy
Prolonged prothrombin timeVždy
Reduced factor IX activityVždy
Reduced factor VII activityVždy
Reduced factor VIII activityVždy
Reduced factor X activityVždy
Reduced protein S activityVždy
Abnormality of coagulationVelmi často (80–99 %)
Bleeding tendencyČasto (30–79 %)
Decreased level of heparin co-factor IIČasto (30–79 %)
Reduced protein C activityČasto (30–79 %)
Abnormally heavy bleeding during menstruationNěkdy (5–29 %)
Bleeding in brainNěkdy (5–29 %)
Bleeding post-deliveryNěkdy (5–29 %)
Bleeding within a jointNěkdy (5–29 %)
Bleeding within the skullNěkdy (5–29 %)
CephalohematomaNěkdy (5–29 %)
EcchymosisNěkdy (5–29 %)
Prolonged bleeding following circumcisionNěkdy (5–29 %)
Prolonged bleeding following procedureNěkdy (5–29 %)
Abnormal umbilical stump bleedingVzácně (1–4 %)

Abnormality of the cardiovascular system

RysJak často se vyskytuje
EndocarditisVždy
Narrowing of peripheral lung arteryVždy
StrokeVždy
Supravalvar pulmonary stenosisVždy
Narrowing of blood vessels in back of eyeVelmi často (80–99 %)
Brain aneurysmČasto (30–79 %)
Narrowing and hardening of arteriesČasto (30–79 %)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heartVzácně (1–4 %)
Hole in heart wall separating two lower heart chambersVzácně (1–4 %)
Narrowing of lung arteryVzácně (1–4 %)

Abnormality of the eye

RysJak často se vyskytuje
Difficulties with night visionVždy
Rod-cone dystrophyVždy
Absent retinal pigment epitheliumVelmi často (80–99 %)
Cross-eyedVelmi často (80–99 %)
Optic nerve issueVelmi často (80–99 %)
Abnormal fundus morphologyČasto (30–79 %)
Angioid streaksČasto (30–79 %)

Abnormality of the integument

RysJak často se vyskytuje
Flat, discolored area of skinVždy
Fragmented elastic fibers in the dermisVždy
Hanging skinVždy
Increased number of skin foldsVždy
Loose redundant skinVždy
PapuleVelmi často (80–99 %)
Yellow papuleČasto (30–79 %)

Abnormality of head or neck

RysJak často se vyskytuje
Depressed nasal bridgeVždy
Long philtrumVždy
Midface retrusionVždy
Redundant neck skinVždy
Decreased size of nasal boneNěkdy (5–29 %)
Short noseNezaznamenáno

Abnormality of limbs

RysJak často se vyskytuje
Shortening of all outermost bones of the fingersNěkdy (5–29 %)
Short outermost finger boneNezaznamenáno

Abnormality of the musculoskeletal system

RysJak často se vyskytuje
OsteoporosisNěkdy (5–29 %)
Speckled calcifications in end part of boneNěkdy (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

RysJak často se vyskytuje
Focal segmental glomerulosclerosisVždy

Laboratory abnormality

RysJak často se vyskytuje
Peau d'orangeVždy

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s GGCX a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test