Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Trăsături

Trăsături asociate cu GGCX

gamma-glutamyl carboxylase

Human Phenotype Ontology asociază 62 trăsături cu GGCX, grupate pe sisteme ale organismului: trăsături observate la persoanele cu una dintre afecțiunile rare ale genei.

Abnormality of blood and blood-forming tissues

TrăsăturăCât de frecvent apare
Abnormal vaginal bleedingÎntotdeauna
Bleeding gumsÎntotdeauna
Bloody noseÎntotdeauna
Bruising susceptibilityÎntotdeauna
Gastrointestinal bleedingÎntotdeauna
Prolonged partial thromboplastin timeÎntotdeauna
Prolonged prothrombin timeÎntotdeauna
Reduced factor IX activityÎntotdeauna
Reduced factor VII activityÎntotdeauna
Reduced factor VIII activityÎntotdeauna
Reduced factor X activityÎntotdeauna
Reduced protein S activityÎntotdeauna
Abnormality of coagulationFoarte des (80–99%)
Bleeding tendencyDes (30–79%)
Decreased level of heparin co-factor IIDes (30–79%)
Reduced protein C activityDes (30–79%)
Abnormally heavy bleeding during menstruationUneori (5–29%)
Bleeding in brainUneori (5–29%)
Bleeding post-deliveryUneori (5–29%)
Bleeding within a jointUneori (5–29%)
Bleeding within the skullUneori (5–29%)
CephalohematomaUneori (5–29%)
EcchymosisUneori (5–29%)
Prolonged bleeding following circumcisionUneori (5–29%)
Prolonged bleeding following procedureUneori (5–29%)
Abnormal umbilical stump bleedingRar (1–4%)

Abnormality of the cardiovascular system

TrăsăturăCât de frecvent apare
EndocarditisÎntotdeauna
Narrowing of peripheral lung arteryÎntotdeauna
StrokeÎntotdeauna
Supravalvar pulmonary stenosisÎntotdeauna
Narrowing of blood vessels in back of eyeFoarte des (80–99%)
Brain aneurysmDes (30–79%)
Narrowing and hardening of arteriesDes (30–79%)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heartRar (1–4%)
Hole in heart wall separating two lower heart chambersRar (1–4%)
Narrowing of lung arteryRar (1–4%)

Abnormality of the eye

TrăsăturăCât de frecvent apare
Difficulties with night visionÎntotdeauna
Rod-cone dystrophyÎntotdeauna
Absent retinal pigment epitheliumFoarte des (80–99%)
Cross-eyedFoarte des (80–99%)
Optic nerve issueFoarte des (80–99%)
Abnormal fundus morphologyDes (30–79%)
Angioid streaksDes (30–79%)

Abnormality of the integument

TrăsăturăCât de frecvent apare
Flat, discolored area of skinÎntotdeauna
Fragmented elastic fibers in the dermisÎntotdeauna
Hanging skinÎntotdeauna
Increased number of skin foldsÎntotdeauna
Loose redundant skinÎntotdeauna
PapuleFoarte des (80–99%)
Yellow papuleDes (30–79%)

Abnormality of head or neck

TrăsăturăCât de frecvent apare
Depressed nasal bridgeÎntotdeauna
Long philtrumÎntotdeauna
Midface retrusionÎntotdeauna
Redundant neck skinÎntotdeauna
Decreased size of nasal boneUneori (5–29%)
Short noseNeînregistrat

Abnormality of limbs

TrăsăturăCât de frecvent apare
Shortening of all outermost bones of the fingersUneori (5–29%)
Short outermost finger boneNeînregistrat

Abnormality of the musculoskeletal system

TrăsăturăCât de frecvent apare
OsteoporosisUneori (5–29%)
Speckled calcifications in end part of boneUneori (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

TrăsăturăCât de frecvent apare
Focal segmental glomerulosclerosisÎntotdeauna

Laboratory abnormality

TrăsăturăCât de frecvent apare
Peau d'orangeÎntotdeauna

Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.

De unde provin aceste informații

  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate cu GGCX și frecvența cu care fiecare este observată. Aflați mai multe la hpo.jax.org.

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu