İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Özellikler

GGCX ile ilişkili özellikler

gamma-glutamyl carboxylase

Human Phenotype Ontology, GGCX ile ilişkili 62 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

Abnormality of blood and blood-forming tissues

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Abnormal vaginal bleedingHer zaman
Bleeding gumsHer zaman
Bloody noseHer zaman
Bruising susceptibilityHer zaman
Gastrointestinal bleedingHer zaman
Prolonged partial thromboplastin timeHer zaman
Prolonged prothrombin timeHer zaman
Reduced factor IX activityHer zaman
Reduced factor VII activityHer zaman
Reduced factor VIII activityHer zaman
Reduced factor X activityHer zaman
Reduced protein S activityHer zaman
Abnormality of coagulationÇok sık (%80–99)
Bleeding tendencySık (%30–79)
Decreased level of heparin co-factor IISık (%30–79)
Reduced protein C activitySık (%30–79)
Abnormally heavy bleeding during menstruationBazen (%5–29)
Bleeding in brainBazen (%5–29)
Bleeding post-deliveryBazen (%5–29)
Bleeding within a jointBazen (%5–29)
Bleeding within the skullBazen (%5–29)
CephalohematomaBazen (%5–29)
EcchymosisBazen (%5–29)
Prolonged bleeding following circumcisionBazen (%5–29)
Prolonged bleeding following procedureBazen (%5–29)
Abnormal umbilical stump bleedingSeyrek (%1–4)

Abnormality of the cardiovascular system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
EndocarditisHer zaman
Narrowing of peripheral lung arteryHer zaman
StrokeHer zaman
Supravalvar pulmonary stenosisHer zaman
Narrowing of blood vessels in back of eyeÇok sık (%80–99)
Brain aneurysmSık (%30–79)
Narrowing and hardening of arteriesSık (%30–79)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heartSeyrek (%1–4)
Hole in heart wall separating two lower heart chambersSeyrek (%1–4)
Narrowing of lung arterySeyrek (%1–4)

Abnormality of the eye

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Difficulties with night visionHer zaman
Rod-cone dystrophyHer zaman
Absent retinal pigment epitheliumÇok sık (%80–99)
Cross-eyedÇok sık (%80–99)
Optic nerve issueÇok sık (%80–99)
Abnormal fundus morphologySık (%30–79)
Angioid streaksSık (%30–79)

Abnormality of the integument

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Flat, discolored area of skinHer zaman
Fragmented elastic fibers in the dermisHer zaman
Hanging skinHer zaman
Increased number of skin foldsHer zaman
Loose redundant skinHer zaman
PapuleÇok sık (%80–99)
Yellow papuleSık (%30–79)

Abnormality of head or neck

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Depressed nasal bridgeHer zaman
Long philtrumHer zaman
Midface retrusionHer zaman
Redundant neck skinHer zaman
Decreased size of nasal boneBazen (%5–29)
Short noseKaydedilmedi

Abnormality of limbs

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Shortening of all outermost bones of the fingersBazen (%5–29)
Short outermost finger boneKaydedilmedi

Abnormality of the musculoskeletal system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
OsteoporosisBazen (%5–29)
Speckled calcifications in end part of boneBazen (%5–29)

Abnormality of the genitourinary system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Focal segmental glomerulosclerosisHer zaman

Laboratory abnormality

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Peau d'orangeHer zaman

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: GGCX ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al