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Gen

IGSF3

immunoglobulin superfamily member 3

Resumen

Localización citogenética
1p13.1
Coordenadas
Cromosoma 1: 116.574.408–116.667.733 (GRCh38)
Exones
11 exones en 93,3 kb
Proteína
1194 aminoácidos
También conocido como
V8, EWI-3, MGC117164
Transcrito MANE Select
ENST00000369486.8NM_001007237.3
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informes revisados relevantes para este gen

Ningún informe de Genome Test lee aún IGSF3. La prueba secuencia todo su genoma, así que sus datos lo incluyen igualmente.

Estructura de IGSF3

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 1, con un corchete donde se ubica IGSF3. IGSF3 y 8 genes cercanos en el cromosoma 1, desde 116.121.071 hasta 117.121.070.Cromosoma 11p13.1p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44116,2 Mb116,4 Mb116,6 Mb116,8 Mb117 MbMAB21L3: 116.111.068–116.138.149, hebra directaMAB21L3ATP1A1: 116.372.668–116.410.261, hebra directaATP1A1CD58: 116.499.485–116.571.061, hebra inversaCD58IGSF3: 116.574.408–116.667.733, hebra inversaIGSF3CD2: 116.754.370–116.769.229, hebra directaCD2PTGFRN: 116.909.870–116.990.358, hebra directaPTGFRNCD101: 117.001.721–117.036.552, hebra directaCD101TTF2: 117.060.285–117.107.453, hebra directaTTF2TRIM45: 117.111.060–117.122.587, hebra inversaTRIM45Diagrama de IGSF3: 11 exones en la hebra inversa del cromosoma 1Exón 7: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 11: 116.574.408–116.577.562, 3155 basesExón 10: 116.579.392–116.579.877, 486 basesExón 9: 116.584.645–116.585.052, 408 basesExón 8: 116.588.694–116.589.104, 411 basesExón 7: 116.599.941–116.600.345, 405 basesExón 6: 116.603.624–116.604.025, 402 basesExón 5: 116.607.942–116.608.331, 390 basesExón 4: 116.613.765–116.614.175, 411 basesExón 3: 116.616.080–116.616.457, 378 basesExón 2: 116.666.284–116.666.956, 673 basesExón 1: 116.667.618–116.667.733, 116 bases1110515′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 7,2 kb de los 93,3 kb del gen; 3585 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen IGSF3

1

posición en IGSF3 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

1 de ellas (100 %) cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

  • Low mappability (1 sitio)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (1 sitio)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Un genoma completo cubre los 93,3 kb de IGSF3, incluidos los intrones, y no solo los 7,2 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen IGSF3: immunoglobulin superfamily member 3. Consultado el 16 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/igsf3

Vancouver

Dante Labs. Gen IGSF3: immunoglobulin superfamily member 3 [Internet]. [citado 16 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/igsf3

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