Χαρακτηριστικά

Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το CDON

cell adhesion associated, oncogene regulated

Η Human Phenotype Ontology συνδέει 128 χαρακτηριστικά με το CDON, ανά σύστημα οργάνων: στοιχεία που παρατηρούνται σε άτομα με μία από τις σπάνιες παθήσεις του γονιδίου.

CDON

Abnormality of the nervous system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Abnormal central motor function	Συχνά (30–79%)
Abnormal corpus callosum morphology	Συχνά (30–79%)
Abnormal morphology of the olfactory bulb	Συχνά (30–79%)
Abnormal shape of brainstem	Συχνά (30–79%)
Abnormal shape of midbrain	Συχνά (30–79%)
Abnormality of the autonomic nervous system	Συχνά (30–79%)
Absent speech development	Συχνά (30–79%)
Anxiety	Συχνά (30–79%)
Aplasia of the falx cerebri	Συχνά (30–79%)
Attention deficit	Συχνά (30–79%)
Behavioral abnormality	Συχνά (30–79%)
Communication delay	Συχνά (30–79%)
Depression	Συχνά (30–79%)
Epilepsy	Συχνά (30–79%)
Impulsivity	Συχνά (30–79%)
Inability to walk	Συχνά (30–79%)
Intellectual disability	Συχνά (30–79%)
Irritability	Συχνά (30–79%)
Lack of feeling, emotion, interest	Συχνά (30–79%)
Lethargy	Συχνά (30–79%)
Limb dystonia	Συχνά (30–79%)
Neural tube defect	Συχνά (30–79%)
Oromotor apraxia	Συχνά (30–79%)
Poor speech	Συχνά (30–79%)
Short attention span	Συχνά (30–79%)
Sleep-wake cycle disturbance	Συχνά (30–79%)
Specific learning disability	Συχνά (30–79%)
Abnormal septum pellucidum morphology	Μερικές φορές (5–29%)
Agenesis of corpus callosum	Μερικές φορές (5–29%)
Enlarged brain	Μερικές φορές (5–29%)
Global developmental delay	Μερικές φορές (5–29%)
Holoprosencephaly	Μερικές φορές (5–29%)
Hypoplasia of the pons	Μερικές φορές (5–29%)
Perisylvian polymicrogyria	Μερικές φορές (5–29%)
Rhombencephalosynapsis	Μερικές φορές (5–29%)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of head or neck

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Blockage of the rear opening of the nasal cavity	Πολύ συχνά (80–99%)
Midnasal stenosis	Πολύ συχνά (80–99%)
Only one upper front tooth	Πολύ συχνά (80–99%)
Abnormally small head	Συχνά (30–79%)
Bifid uvula	Συχνά (30–79%)
Central cleft upper lip	Συχνά (30–79%)
Cleft palate	Συχνά (30–79%)
Flat nose	Συχνά (30–79%)
High palate	Συχνά (30–79%)
Narrow nasal bridge	Συχνά (30–79%)
Short philtrum	Συχνά (30–79%)
Tented mouth	Συχνά (30–79%)
Big calvaria	Μερικές φορές (5–29%)
Cleft of the mouth	Μερικές φορές (5–29%)
Frontoethmoidal encephalocele	Μερικές φορές (5–29%)
Mono nostril	Μερικές φορές (5–29%)
Nasal tip, upturned	Μερικές φορές (5–29%)
Proboscis	Μερικές φορές (5–29%)
Short nose	Μερικές φορές (5–29%)
Cleft lip	Δεν έχει καταγραφεί
Monobrow	Δεν έχει καταγραφεί
Thick eyebrow	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of the endocrine system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Ectopic posterior pituitary	Πάντα
Abnormality of the hypothalamus-pituitary axis	Πολύ συχνά (80–99%)
Abnormal hypothalamus physiology	Συχνά (30–79%)
Abnormality of the endocrine system	Συχνά (30–79%)
Anterior hypopituitarism	Συχνά (30–79%)
Central diabetes insipidus	Συχνά (30–79%)
Delayed puberty	Συχνά (30–79%)
Diabetes insipidus	Συχνά (30–79%)
Early onset of puberty	Συχνά (30–79%)
Underactive thyroid	Συχνά (30–79%)
Central hypothyroidism	Μερικές φορές (5–29%)
Decreased response to growth hormone stimulation test	Μερικές φορές (5–29%)
Panhypopituitarism	Μερικές φορές (5–29%)
Small adrenal glands	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Feeding difficulties	Πολύ συχνά (80–99%)
Poor suck	Πολύ συχνά (80–99%)
Acid reflux	Συχνά (30–79%)
Constipation	Συχνά (30–79%)
Poor swallowing	Συχνά (30–79%)
Vomiting	Συχνά (30–79%)
Abnormal shape of the digestive system	Μερικές φορές (5–29%)
Absence or narrowing of first part of small bowel	Μερικές φορές (5–29%)
Anteriorly placed anus	Μερικές φορές (5–29%)
Gastrostomy tube feeding in infancy	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Abnormal vertebral morphology	Συχνά (30–79%)
Abnormality of the ribs	Συχνά (30–79%)
Decreased muscle tone in infant	Συχνά (30–79%)
Generalized decreased muscle tone	Συχνά (30–79%)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Συχνά (30–79%)
Abnormality of the skeletal system	Μερικές φορές (5–29%)
EMG: myopathic abnormalities	Μερικές φορές (5–29%)
Flexed joint that cannot be straightened	Μερικές φορές (5–29%)
Low muscle tone in trunk	Μερικές φορές (5–29%)
Scoliosis	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of the eye

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Abnormality of the eye	Πολύ συχνά (80–99%)
Abnormally close eyes	Πολύ συχνά (80–99%)
Cerebral visual impairment	Συχνά (30–79%)
Cat eye	Μερικές φορές (5–29%)
Cross-eyed	Μερικές φορές (5–29%)
Cyclops eye	Μερικές φορές (5–29%)
Septo-optic dysplasia	Μερικές φορές (5–29%)
Bulging eye	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of the cardiovascular system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Abnormal cardiovascular system morphology	Μερικές φορές (5–29%)
Abnormal heart rate variability	Μερικές φορές (5–29%)
Abnormality of the heart	Μερικές φορές (5–29%)
Narrowing of aorta	Μερικές φορές (5–29%)
Strawberry mark	Μερικές φορές (5–29%)
Tetralogy of Fallot	Μερικές φορές (5–29%)
Multiple small spleens	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of the genitourinary system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Underdeveloped penis	Συχνά (30–79%)
Abnormality of the genitourinary system	Μερικές φορές (5–29%)
Absent kidney	Μερικές φορές (5–29%)
Ambiguous external genitalia	Μερικές φορές (5–29%)
Primary amenorrhea	Μερικές φορές (5–29%)
Undescended testes	Μερικές φορές (5–29%)

Growth abnormality

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Faltering weight	Πολύ συχνά (80–99%)
Growth delay	Πολύ συχνά (80–99%)
Short stature	Πολύ συχνά (80–99%)
Prenatal growth deficiency	Συχνά (30–79%)

Abnormality of the respiratory system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Abnormal pattern of respiration	Συχνά (30–79%)
Central apnea	Συχνά (30–79%)
Chronic lung disease	Συχνά (30–79%)

Abnormality of limbs

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Abnormality of limbs	Μερικές φορές (5–29%)
Hip dislocation	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of the immune system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Aspiration pneumonia	Συχνά (30–79%)
Asthma	Μερικές φορές (5–29%)

Laboratory abnormality

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Low blood sugar	Συχνά (30–79%)
Temperature instability	Συχνά (30–79%)

Abnormality of prenatal development or birth

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Premature birth	Συχνά (30–79%)

Abnormality of the ear

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Sensorineural hearing impairment	Συχνά (30–79%)

Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το CDON και πόσο συχνά εμφανίζεται το καθένα. Μάθετε περισσότερα στη διεύθυνση hpo.jax.org.

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας