Caractéristiques

Caractéristiques liées à CDON

cell adhesion associated, oncogene regulated

La Human Phenotype Ontology associe 128 caractéristiques à CDON, par système organique : des manifestations observées chez des personnes atteintes d'une des maladies rares de ce gène.

CDON

Abnormality of the nervous system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormal central motor function	Souvent (30–79 %)
Abnormal corpus callosum morphology	Souvent (30–79 %)
Abnormal morphology of the olfactory bulb	Souvent (30–79 %)
Abnormal shape of brainstem	Souvent (30–79 %)
Abnormal shape of midbrain	Souvent (30–79 %)
Abnormality of the autonomic nervous system	Souvent (30–79 %)
Absent speech development	Souvent (30–79 %)
Anxiety	Souvent (30–79 %)
Aplasia of the falx cerebri	Souvent (30–79 %)
Attention deficit	Souvent (30–79 %)
Behavioral abnormality	Souvent (30–79 %)
Communication delay	Souvent (30–79 %)
Depression	Souvent (30–79 %)
Epilepsy	Souvent (30–79 %)
Impulsivity	Souvent (30–79 %)
Inability to walk	Souvent (30–79 %)
Intellectual disability	Souvent (30–79 %)
Irritability	Souvent (30–79 %)
Lack of feeling, emotion, interest	Souvent (30–79 %)
Lethargy	Souvent (30–79 %)
Limb dystonia	Souvent (30–79 %)
Neural tube defect	Souvent (30–79 %)
Oromotor apraxia	Souvent (30–79 %)
Poor speech	Souvent (30–79 %)
Short attention span	Souvent (30–79 %)
Sleep-wake cycle disturbance	Souvent (30–79 %)
Specific learning disability	Souvent (30–79 %)
Abnormal septum pellucidum morphology	Parfois (5–29 %)
Agenesis of corpus callosum	Parfois (5–29 %)
Enlarged brain	Parfois (5–29 %)
Global developmental delay	Parfois (5–29 %)
Holoprosencephaly	Parfois (5–29 %)
Hypoplasia of the pons	Parfois (5–29 %)
Perisylvian polymicrogyria	Parfois (5–29 %)
Rhombencephalosynapsis	Parfois (5–29 %)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Parfois (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Caractéristique	Fréquence d'observation
Blockage of the rear opening of the nasal cavity	Très souvent (80–99 %)
Midnasal stenosis	Très souvent (80–99 %)
Only one upper front tooth	Très souvent (80–99 %)
Abnormally small head	Souvent (30–79 %)
Bifid uvula	Souvent (30–79 %)
Central cleft upper lip	Souvent (30–79 %)
Cleft palate	Souvent (30–79 %)
Flat nose	Souvent (30–79 %)
High palate	Souvent (30–79 %)
Narrow nasal bridge	Souvent (30–79 %)
Short philtrum	Souvent (30–79 %)
Tented mouth	Souvent (30–79 %)
Big calvaria	Parfois (5–29 %)
Cleft of the mouth	Parfois (5–29 %)
Frontoethmoidal encephalocele	Parfois (5–29 %)
Mono nostril	Parfois (5–29 %)
Nasal tip, upturned	Parfois (5–29 %)
Proboscis	Parfois (5–29 %)
Short nose	Parfois (5–29 %)
Cleft lip	Non signalé
Monobrow	Non signalé
Thick eyebrow	Non signalé

Abnormality of the endocrine system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Ectopic posterior pituitary	Toujours
Abnormality of the hypothalamus-pituitary axis	Très souvent (80–99 %)
Abnormal hypothalamus physiology	Souvent (30–79 %)
Abnormality of the endocrine system	Souvent (30–79 %)
Anterior hypopituitarism	Souvent (30–79 %)
Central diabetes insipidus	Souvent (30–79 %)
Delayed puberty	Souvent (30–79 %)
Diabetes insipidus	Souvent (30–79 %)
Early onset of puberty	Souvent (30–79 %)
Underactive thyroid	Souvent (30–79 %)
Central hypothyroidism	Parfois (5–29 %)
Decreased response to growth hormone stimulation test	Parfois (5–29 %)
Panhypopituitarism	Parfois (5–29 %)
Small adrenal glands	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Feeding difficulties	Très souvent (80–99 %)
Poor suck	Très souvent (80–99 %)
Acid reflux	Souvent (30–79 %)
Constipation	Souvent (30–79 %)
Poor swallowing	Souvent (30–79 %)
Vomiting	Souvent (30–79 %)
Abnormal shape of the digestive system	Parfois (5–29 %)
Absence or narrowing of first part of small bowel	Parfois (5–29 %)
Anteriorly placed anus	Parfois (5–29 %)
Gastrostomy tube feeding in infancy	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormal vertebral morphology	Souvent (30–79 %)
Abnormality of the ribs	Souvent (30–79 %)
Decreased muscle tone in infant	Souvent (30–79 %)
Generalized decreased muscle tone	Souvent (30–79 %)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Souvent (30–79 %)
Abnormality of the skeletal system	Parfois (5–29 %)
EMG: myopathic abnormalities	Parfois (5–29 %)
Flexed joint that cannot be straightened	Parfois (5–29 %)
Low muscle tone in trunk	Parfois (5–29 %)
Scoliosis	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the eye

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormality of the eye	Très souvent (80–99 %)
Abnormally close eyes	Très souvent (80–99 %)
Cerebral visual impairment	Souvent (30–79 %)
Cat eye	Parfois (5–29 %)
Cross-eyed	Parfois (5–29 %)
Cyclops eye	Parfois (5–29 %)
Septo-optic dysplasia	Parfois (5–29 %)
Bulging eye	Non signalé

Abnormality of the cardiovascular system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormal cardiovascular system morphology	Parfois (5–29 %)
Abnormal heart rate variability	Parfois (5–29 %)
Abnormality of the heart	Parfois (5–29 %)
Narrowing of aorta	Parfois (5–29 %)
Strawberry mark	Parfois (5–29 %)
Tetralogy of Fallot	Parfois (5–29 %)
Multiple small spleens	Non signalé

Abnormality of the genitourinary system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Underdeveloped penis	Souvent (30–79 %)
Abnormality of the genitourinary system	Parfois (5–29 %)
Absent kidney	Parfois (5–29 %)
Ambiguous external genitalia	Parfois (5–29 %)
Primary amenorrhea	Parfois (5–29 %)
Undescended testes	Parfois (5–29 %)

Growth abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
Faltering weight	Très souvent (80–99 %)
Growth delay	Très souvent (80–99 %)
Short stature	Très souvent (80–99 %)
Prenatal growth deficiency	Souvent (30–79 %)

Abnormality of the respiratory system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormal pattern of respiration	Souvent (30–79 %)
Central apnea	Souvent (30–79 %)
Chronic lung disease	Souvent (30–79 %)

Abnormality of limbs

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormality of limbs	Parfois (5–29 %)
Hip dislocation	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the immune system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Aspiration pneumonia	Souvent (30–79 %)
Asthma	Parfois (5–29 %)

Laboratory abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
Low blood sugar	Souvent (30–79 %)
Temperature instability	Souvent (30–79 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Caractéristique	Fréquence d'observation
Premature birth	Souvent (30–79 %)

Abnormality of the ear

Caractéristique	Fréquence d'observation
Sensorineural hearing impairment	Souvent (30–79 %)

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

D'où viennent ces informations

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les caractéristiques associées à CDON et la fréquence à laquelle chacune est observée. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.

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