Jellemzők

A(z) CDON génhez kapcsolódó jellemzők

cell adhesion associated, oncogene regulated

A Human Phenotype Ontology 128 jellemzőt kapcsol a(z) CDON génhez, testrendszerek szerint csoportosítva: olyan jellemzők ezek, amelyek a gén egyik ritka betegségében szenvedő embereknél fordulnak elő.

CDON

Abnormality of the nervous system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Abnormal central motor function	Gyakran (30–79%)
Abnormal corpus callosum morphology	Gyakran (30–79%)
Abnormal morphology of the olfactory bulb	Gyakran (30–79%)
Abnormal shape of brainstem	Gyakran (30–79%)
Abnormal shape of midbrain	Gyakran (30–79%)
Abnormality of the autonomic nervous system	Gyakran (30–79%)
Absent speech development	Gyakran (30–79%)
Anxiety	Gyakran (30–79%)
Aplasia of the falx cerebri	Gyakran (30–79%)
Attention deficit	Gyakran (30–79%)
Behavioral abnormality	Gyakran (30–79%)
Communication delay	Gyakran (30–79%)
Depression	Gyakran (30–79%)
Epilepsy	Gyakran (30–79%)
Impulsivity	Gyakran (30–79%)
Inability to walk	Gyakran (30–79%)
Intellectual disability	Gyakran (30–79%)
Irritability	Gyakran (30–79%)
Lack of feeling, emotion, interest	Gyakran (30–79%)
Lethargy	Gyakran (30–79%)
Limb dystonia	Gyakran (30–79%)
Neural tube defect	Gyakran (30–79%)
Oromotor apraxia	Gyakran (30–79%)
Poor speech	Gyakran (30–79%)
Short attention span	Gyakran (30–79%)
Sleep-wake cycle disturbance	Gyakran (30–79%)
Specific learning disability	Gyakran (30–79%)
Abnormal septum pellucidum morphology	Néha (5–29%)
Agenesis of corpus callosum	Néha (5–29%)
Enlarged brain	Néha (5–29%)
Global developmental delay	Néha (5–29%)
Holoprosencephaly	Néha (5–29%)
Hypoplasia of the pons	Néha (5–29%)
Perisylvian polymicrogyria	Néha (5–29%)
Rhombencephalosynapsis	Néha (5–29%)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Néha (5–29%)

Abnormality of head or neck

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Blockage of the rear opening of the nasal cavity	Nagyon gyakran (80–99%)
Midnasal stenosis	Nagyon gyakran (80–99%)
Only one upper front tooth	Nagyon gyakran (80–99%)
Abnormally small head	Gyakran (30–79%)
Bifid uvula	Gyakran (30–79%)
Central cleft upper lip	Gyakran (30–79%)
Cleft palate	Gyakran (30–79%)
Flat nose	Gyakran (30–79%)
High palate	Gyakran (30–79%)
Narrow nasal bridge	Gyakran (30–79%)
Short philtrum	Gyakran (30–79%)
Tented mouth	Gyakran (30–79%)
Big calvaria	Néha (5–29%)
Cleft of the mouth	Néha (5–29%)
Frontoethmoidal encephalocele	Néha (5–29%)
Mono nostril	Néha (5–29%)
Nasal tip, upturned	Néha (5–29%)
Proboscis	Néha (5–29%)
Short nose	Néha (5–29%)
Cleft lip	Nincs rögzítve
Monobrow	Nincs rögzítve
Thick eyebrow	Nincs rögzítve

Abnormality of the endocrine system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Ectopic posterior pituitary	Mindig
Abnormality of the hypothalamus-pituitary axis	Nagyon gyakran (80–99%)
Abnormal hypothalamus physiology	Gyakran (30–79%)
Abnormality of the endocrine system	Gyakran (30–79%)
Anterior hypopituitarism	Gyakran (30–79%)
Central diabetes insipidus	Gyakran (30–79%)
Delayed puberty	Gyakran (30–79%)
Diabetes insipidus	Gyakran (30–79%)
Early onset of puberty	Gyakran (30–79%)
Underactive thyroid	Gyakran (30–79%)
Central hypothyroidism	Néha (5–29%)
Decreased response to growth hormone stimulation test	Néha (5–29%)
Panhypopituitarism	Néha (5–29%)
Small adrenal glands	Néha (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Feeding difficulties	Nagyon gyakran (80–99%)
Poor suck	Nagyon gyakran (80–99%)
Acid reflux	Gyakran (30–79%)
Constipation	Gyakran (30–79%)
Poor swallowing	Gyakran (30–79%)
Vomiting	Gyakran (30–79%)
Abnormal shape of the digestive system	Néha (5–29%)
Absence or narrowing of first part of small bowel	Néha (5–29%)
Anteriorly placed anus	Néha (5–29%)
Gastrostomy tube feeding in infancy	Néha (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Abnormal vertebral morphology	Gyakran (30–79%)
Abnormality of the ribs	Gyakran (30–79%)
Decreased muscle tone in infant	Gyakran (30–79%)
Generalized decreased muscle tone	Gyakran (30–79%)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Gyakran (30–79%)
Abnormality of the skeletal system	Néha (5–29%)
EMG: myopathic abnormalities	Néha (5–29%)
Flexed joint that cannot be straightened	Néha (5–29%)
Low muscle tone in trunk	Néha (5–29%)
Scoliosis	Néha (5–29%)

Abnormality of the eye

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Abnormality of the eye	Nagyon gyakran (80–99%)
Abnormally close eyes	Nagyon gyakran (80–99%)
Cerebral visual impairment	Gyakran (30–79%)
Cat eye	Néha (5–29%)
Cross-eyed	Néha (5–29%)
Cyclops eye	Néha (5–29%)
Septo-optic dysplasia	Néha (5–29%)
Bulging eye	Nincs rögzítve

Abnormality of the cardiovascular system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Abnormal cardiovascular system morphology	Néha (5–29%)
Abnormal heart rate variability	Néha (5–29%)
Abnormality of the heart	Néha (5–29%)
Narrowing of aorta	Néha (5–29%)
Strawberry mark	Néha (5–29%)
Tetralogy of Fallot	Néha (5–29%)
Multiple small spleens	Nincs rögzítve

Abnormality of the genitourinary system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Underdeveloped penis	Gyakran (30–79%)
Abnormality of the genitourinary system	Néha (5–29%)
Absent kidney	Néha (5–29%)
Ambiguous external genitalia	Néha (5–29%)
Primary amenorrhea	Néha (5–29%)
Undescended testes	Néha (5–29%)

Growth abnormality

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Faltering weight	Nagyon gyakran (80–99%)
Growth delay	Nagyon gyakran (80–99%)
Short stature	Nagyon gyakran (80–99%)
Prenatal growth deficiency	Gyakran (30–79%)

Abnormality of the respiratory system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Abnormal pattern of respiration	Gyakran (30–79%)
Central apnea	Gyakran (30–79%)
Chronic lung disease	Gyakran (30–79%)

Abnormality of limbs

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Abnormality of limbs	Néha (5–29%)
Hip dislocation	Néha (5–29%)

Abnormality of the immune system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Aspiration pneumonia	Gyakran (30–79%)
Asthma	Néha (5–29%)

Laboratory abnormality

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Low blood sugar	Gyakran (30–79%)
Temperature instability	Gyakran (30–79%)

Abnormality of prenatal development or birth

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Premature birth	Gyakran (30–79%)

Abnormality of the ear

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Sensorineural hearing impairment	Gyakran (30–79%)

Az, hogy milyen gyakran fordul elő a gén valamelyik állapotával élő emberek körében (a leggyakoribb érték, ahogyan a Human Phenotype Ontology rögzíti). Ezek az oldalak tulajdonságokat és az azok mögött álló kutatásokat ismertetik; nem diagnózist jelentenek. A tünetekkel kapcsolatban orvoshoz vagy genetikai tanácsadóhoz érdemes fordulni.

Forrás

A Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 kiadás: a(z) CDON génhez kapcsolt jellemzők és mindegyik előfordulási gyakorisága. További információ: hpo.jax.org.

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet