Kjennetegn

Kjennetegn knyttet til CDON

cell adhesion associated, oncogene regulated

Human Phenotype Ontology knytter 128 kjennetegn til CDON, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.

CDON

Abnormality of the nervous system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormal central motor function	Ofte (30–79 %)
Abnormal corpus callosum morphology	Ofte (30–79 %)
Abnormal morphology of the olfactory bulb	Ofte (30–79 %)
Abnormal shape of brainstem	Ofte (30–79 %)
Abnormal shape of midbrain	Ofte (30–79 %)
Abnormality of the autonomic nervous system	Ofte (30–79 %)
Absent speech development	Ofte (30–79 %)
Anxiety	Ofte (30–79 %)
Aplasia of the falx cerebri	Ofte (30–79 %)
Attention deficit	Ofte (30–79 %)
Behavioral abnormality	Ofte (30–79 %)
Communication delay	Ofte (30–79 %)
Depression	Ofte (30–79 %)
Epilepsy	Ofte (30–79 %)
Impulsivity	Ofte (30–79 %)
Inability to walk	Ofte (30–79 %)
Intellectual disability	Ofte (30–79 %)
Irritability	Ofte (30–79 %)
Lack of feeling, emotion, interest	Ofte (30–79 %)
Lethargy	Ofte (30–79 %)
Limb dystonia	Ofte (30–79 %)
Neural tube defect	Ofte (30–79 %)
Oromotor apraxia	Ofte (30–79 %)
Poor speech	Ofte (30–79 %)
Short attention span	Ofte (30–79 %)
Sleep-wake cycle disturbance	Ofte (30–79 %)
Specific learning disability	Ofte (30–79 %)
Abnormal septum pellucidum morphology	Noen ganger (5–29 %)
Agenesis of corpus callosum	Noen ganger (5–29 %)
Enlarged brain	Noen ganger (5–29 %)
Global developmental delay	Noen ganger (5–29 %)
Holoprosencephaly	Noen ganger (5–29 %)
Hypoplasia of the pons	Noen ganger (5–29 %)
Perisylvian polymicrogyria	Noen ganger (5–29 %)
Rhombencephalosynapsis	Noen ganger (5–29 %)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Blockage of the rear opening of the nasal cavity	Svært ofte (80–99 %)
Midnasal stenosis	Svært ofte (80–99 %)
Only one upper front tooth	Svært ofte (80–99 %)
Abnormally small head	Ofte (30–79 %)
Bifid uvula	Ofte (30–79 %)
Central cleft upper lip	Ofte (30–79 %)
Cleft palate	Ofte (30–79 %)
Flat nose	Ofte (30–79 %)
High palate	Ofte (30–79 %)
Narrow nasal bridge	Ofte (30–79 %)
Short philtrum	Ofte (30–79 %)
Tented mouth	Ofte (30–79 %)
Big calvaria	Noen ganger (5–29 %)
Cleft of the mouth	Noen ganger (5–29 %)
Frontoethmoidal encephalocele	Noen ganger (5–29 %)
Mono nostril	Noen ganger (5–29 %)
Nasal tip, upturned	Noen ganger (5–29 %)
Proboscis	Noen ganger (5–29 %)
Short nose	Noen ganger (5–29 %)
Cleft lip	Ikke registrert
Monobrow	Ikke registrert
Thick eyebrow	Ikke registrert

Abnormality of the endocrine system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Ectopic posterior pituitary	Alltid
Abnormality of the hypothalamus-pituitary axis	Svært ofte (80–99 %)
Abnormal hypothalamus physiology	Ofte (30–79 %)
Abnormality of the endocrine system	Ofte (30–79 %)
Anterior hypopituitarism	Ofte (30–79 %)
Central diabetes insipidus	Ofte (30–79 %)
Delayed puberty	Ofte (30–79 %)
Diabetes insipidus	Ofte (30–79 %)
Early onset of puberty	Ofte (30–79 %)
Underactive thyroid	Ofte (30–79 %)
Central hypothyroidism	Noen ganger (5–29 %)
Decreased response to growth hormone stimulation test	Noen ganger (5–29 %)
Panhypopituitarism	Noen ganger (5–29 %)
Small adrenal glands	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Feeding difficulties	Svært ofte (80–99 %)
Poor suck	Svært ofte (80–99 %)
Acid reflux	Ofte (30–79 %)
Constipation	Ofte (30–79 %)
Poor swallowing	Ofte (30–79 %)
Vomiting	Ofte (30–79 %)
Abnormal shape of the digestive system	Noen ganger (5–29 %)
Absence or narrowing of first part of small bowel	Noen ganger (5–29 %)
Anteriorly placed anus	Noen ganger (5–29 %)
Gastrostomy tube feeding in infancy	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormal vertebral morphology	Ofte (30–79 %)
Abnormality of the ribs	Ofte (30–79 %)
Decreased muscle tone in infant	Ofte (30–79 %)
Generalized decreased muscle tone	Ofte (30–79 %)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Ofte (30–79 %)
Abnormality of the skeletal system	Noen ganger (5–29 %)
EMG: myopathic abnormalities	Noen ganger (5–29 %)
Flexed joint that cannot be straightened	Noen ganger (5–29 %)
Low muscle tone in trunk	Noen ganger (5–29 %)
Scoliosis	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the eye

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormality of the eye	Svært ofte (80–99 %)
Abnormally close eyes	Svært ofte (80–99 %)
Cerebral visual impairment	Ofte (30–79 %)
Cat eye	Noen ganger (5–29 %)
Cross-eyed	Noen ganger (5–29 %)
Cyclops eye	Noen ganger (5–29 %)
Septo-optic dysplasia	Noen ganger (5–29 %)
Bulging eye	Ikke registrert

Abnormality of the cardiovascular system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormal cardiovascular system morphology	Noen ganger (5–29 %)
Abnormal heart rate variability	Noen ganger (5–29 %)
Abnormality of the heart	Noen ganger (5–29 %)
Narrowing of aorta	Noen ganger (5–29 %)
Strawberry mark	Noen ganger (5–29 %)
Tetralogy of Fallot	Noen ganger (5–29 %)
Multiple small spleens	Ikke registrert

Abnormality of the genitourinary system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Underdeveloped penis	Ofte (30–79 %)
Abnormality of the genitourinary system	Noen ganger (5–29 %)
Absent kidney	Noen ganger (5–29 %)
Ambiguous external genitalia	Noen ganger (5–29 %)
Primary amenorrhea	Noen ganger (5–29 %)
Undescended testes	Noen ganger (5–29 %)

Growth abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Faltering weight	Svært ofte (80–99 %)
Growth delay	Svært ofte (80–99 %)
Short stature	Svært ofte (80–99 %)
Prenatal growth deficiency	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the respiratory system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormal pattern of respiration	Ofte (30–79 %)
Central apnea	Ofte (30–79 %)
Chronic lung disease	Ofte (30–79 %)

Abnormality of limbs

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormality of limbs	Noen ganger (5–29 %)
Hip dislocation	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the immune system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Aspiration pneumonia	Ofte (30–79 %)
Asthma	Noen ganger (5–29 %)

Laboratory abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Low blood sugar	Ofte (30–79 %)
Temperature instability	Ofte (30–79 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Premature birth	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the ear

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Sensorineural hearing impairment	Ofte (30–79 %)

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Slik er informasjonen samlet

Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til CDON og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test