AtlasKeitä autammeTieteemmeTuotteetTulokset
Kirjaudu sisäänKysySekvensoi genomisi↗
Ominaisuudet
Geeniin CDON yhdistetyt ominaisuudet
cell adhesion associated, oncogene regulated
Human Phenotype Ontology yhdistää CDON-geeniin 128 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.
AtlasKeitä autammeTieteemmeTuotteetTulokset
Kirjaudu sisäänKysySekvensoi genomisi↗
AtlasKeitä autammeTieteemmeTuotteetTulokset
Kirjaudu sisäänKysySekvensoi genomisi↗
Abnormality of the nervous system
Abnormality of head or neck
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Blockage of the rear opening of the nasal cavity | Hyvin usein (80–99%) |
| Midnasal stenosis | Hyvin usein (80–99%) |
| Only one upper front tooth | Hyvin usein (80–99%) |
| Abnormally small head | Usein (30–79%) |
| Bifid uvula | Usein (30–79%) |
| Central cleft upper lip | Usein (30–79%) |
| Cleft palate | Usein (30–79%) |
| Flat nose | Usein (30–79%) |
| High palate | Usein (30–79%) |
| Narrow nasal bridge | Usein (30–79%) |
| Short philtrum | Usein (30–79%) |
| Tented mouth | Usein (30–79%) |
| Big calvaria | Joskus (5–29%) |
| Cleft of the mouth | Joskus (5–29%) |
| Frontoethmoidal encephalocele | Joskus (5–29%) |
| Mono nostril | Joskus (5–29%) |
| Nasal tip, upturned | Joskus (5–29%) |
| Proboscis | Joskus (5–29%) |
| Short nose | Joskus (5–29%) |
| Cleft lip | Ei kirjattu |
| Monobrow | Ei kirjattu |
| Thick eyebrow | Ei kirjattu |
Abnormality of the endocrine system
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Ectopic posterior pituitary | Aina |
| Abnormality of the hypothalamus-pituitary axis | Hyvin usein (80–99%) |
| Abnormal hypothalamus physiology | Usein (30–79%) |
| Abnormality of the endocrine system | Usein (30–79%) |
| Anterior hypopituitarism | Usein (30–79%) |
| Central diabetes insipidus | Usein (30–79%) |
| Delayed puberty | Usein (30–79%) |
| Diabetes insipidus | Usein (30–79%) |
| Early onset of puberty | Usein (30–79%) |
| Underactive thyroid | Usein (30–79%) |
| Central hypothyroidism | Joskus (5–29%) |
| Decreased response to growth hormone stimulation test | Joskus (5–29%) |
| Panhypopituitarism | Joskus (5–29%) |
| Small adrenal glands | Joskus (5–29%) |
Abnormality of the digestive system
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Feeding difficulties | Hyvin usein (80–99%) |
| Poor suck | Hyvin usein (80–99%) |
| Acid reflux | Usein (30–79%) |
| Constipation | Usein (30–79%) |
| Poor swallowing | Usein (30–79%) |
| Vomiting | Usein (30–79%) |
| Abnormal shape of the digestive system | Joskus (5–29%) |
| Absence or narrowing of first part of small bowel | Joskus (5–29%) |
| Anteriorly placed anus | Joskus (5–29%) |
| Gastrostomy tube feeding in infancy | Joskus (5–29%) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Abnormal vertebral morphology | Usein (30–79%) |
| Abnormality of the ribs | Usein (30–79%) |
| Decreased muscle tone in infant | Usein (30–79%) |
| Generalized decreased muscle tone | Usein (30–79%) |
| Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm | Usein (30–79%) |
| Abnormality of the skeletal system | Joskus (5–29%) |
| EMG: myopathic abnormalities | Joskus (5–29%) |
| Flexed joint that cannot be straightened | Joskus (5–29%) |
| Low muscle tone in trunk | Joskus (5–29%) |
| Scoliosis | Joskus (5–29%) |
Abnormality of the eye
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Abnormality of the eye | Hyvin usein (80–99%) |
| Abnormally close eyes | Hyvin usein (80–99%) |
| Cerebral visual impairment | Usein (30–79%) |
| Cat eye | Joskus (5–29%) |
| Cross-eyed | Joskus (5–29%) |
| Cyclops eye | Joskus (5–29%) |
| Septo-optic dysplasia | Joskus (5–29%) |
| Bulging eye | Ei kirjattu |
Abnormality of the cardiovascular system
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Abnormal cardiovascular system morphology | Joskus (5–29%) |
| Abnormal heart rate variability | Joskus (5–29%) |
| Abnormality of the heart | Joskus (5–29%) |
| Narrowing of aorta | Joskus (5–29%) |
| Strawberry mark | Joskus (5–29%) |
| Tetralogy of Fallot | Joskus (5–29%) |
| Multiple small spleens | Ei kirjattu |
Abnormality of the genitourinary system
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Underdeveloped penis | Usein (30–79%) |
| Abnormality of the genitourinary system | Joskus (5–29%) |
| Absent kidney | Joskus (5–29%) |
| Ambiguous external genitalia | Joskus (5–29%) |
| Primary amenorrhea | Joskus (5–29%) |
| Undescended testes | Joskus (5–29%) |
Growth abnormality
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Faltering weight | Hyvin usein (80–99%) |
| Growth delay | Hyvin usein (80–99%) |
| Short stature | Hyvin usein (80–99%) |
| Prenatal growth deficiency | Usein (30–79%) |
Abnormality of the respiratory system
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Abnormal pattern of respiration | Usein (30–79%) |
| Central apnea | Usein (30–79%) |
| Chronic lung disease | Usein (30–79%) |
Abnormality of limbs
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Abnormality of limbs | Joskus (5–29%) |
| Hip dislocation | Joskus (5–29%) |
Abnormality of the immune system
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Aspiration pneumonia | Usein (30–79%) |
| Asthma | Joskus (5–29%) |
Laboratory abnormality
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Low blood sugar | Usein (30–79%) |
| Temperature instability | Usein (30–79%) |
Abnormality of prenatal development or birth
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Premature birth | Usein (30–79%) |
Abnormality of the ear
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Sensorineural hearing impairment | Usein (30–79%) |
Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.
Mistä tämä tieto tulee
- Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: CDON-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.
AtlasKeitä autammeTieteemmeTuotteetTulokset
Kirjaudu sisäänKysySekvensoi genomisi↗
Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa