Γονίδιο
EEF1AKMT4
EEF1A lysine methyltransferase 4
- HGNC 53611↗(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
- Γονίδιο Ensembl ENSG00000284753↗(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
- NCBI Gene 110599564↗(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
Σύνοψη
- Κυτογενετική θέση
- 3q27.1
- Συντεταγμένες
- Χρωμόσωμα 3: 184.249.672–184.258.759 (GRCh38)
- Εξόνια
- 3 έξώνια σε 9,1 kb
- Πρωτεΐνη
- 255 αμινοξέα
- Μεταγράφημα MANE Select
- ENST00000324557.9NM_032331.4
- Τύπος locus
- Protein-coding
- Πολύ υψηλή
- Υψηλή
- Χαμηλή
- Πολύ χαμηλή
Αυτή η σελίδα ως δεδομένα
Προσθέστε .json στη διεύθυνση της σελίδας ή ζητήστε application/json, για να τη διαβάσετε ως JSON.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/eef1akmt4.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameΔιαβάστε το EEF1AKMT4, και το υπόλοιπο γονιδίωμά σας, με μία εξέταση.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες
Αποκτήστε το Genome Test σαςΕπιμελημένες αναφορές που σχετίζονται με αυτό το γονίδιο
Καμία αναφορά Genome Test δεν διαβάζει ακόμα το EEF1AKMT4. Η εξέταση αλληλουχεί ολόκληρο το γονιδίωμά σας, άρα τα δεδομένα σας το περιλαμβάνουν ούτως ή άλλως.
Πώς είναι διαταγμένο το EEF1AKMT4
- Κωδικοποιούσα αλληλουχία
- Μη μεταφραζόμενη περιοχή
- Ιντρόνιο
- Κατεύθυνση μεταγραφής
- Περιοχές που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολες
Εξόνια του μεταγράφηματος MANE Select του γονιδίου (έκδοση v1.5), από τα NCBI και το EMBL-EBI, στο γονιδίωμα αναφοράς GRCh38.
Ζώνες χρωμοσωμάτων από το ιδεόγραμμα GRCh38 του UCSC (2022-10-29).
Γειτονικά γονίδια από την έκδοση 116 του Ensembl, στο GRCh38.
Τα εξόνια αποτελούν 1 kb από τα 9,1 kb του γονιδίου· 768 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.
Αλληλούχιση του EEF1AKMT4
1
θέση στο EEF1AKMT4 όπου η ClinVar κατατάσσει μια μεταβολή ως παθογόνο ή πιθανώς παθογόνο
Καμία από αυτές δεν βρίσκεται σε περιοχή που τα σύντομα αναγνώσματα δυσκολεύονται να εντοπίσουν.
Η ολόκληρη αλληλούχιση του γονιδιώματος καλύπτει και τα 9,1 kb του EEF1AKMT4, συμπεριλαμβανομένων των εσωνίων, και όχι μόνο τα 1 kb των εξωνίων.
Εξωτερικοί σύνδεσμοι
Εγγραφές γονιδίου
Μεταγράφημα
Πρωτεΐνη
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
- MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
- ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
- Έκδοση δεδομένων 2026.10.17-8666dff2.
Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα
Dante Labs. (χ.η.). Γονίδιο EEF1AKMT4: EEF1A lysine methyltransferase 4. Ανάκτηση 17 Οκτωβρίου 2026, από https://dantelabs.com/el/genes/eef1akmt4
Dante Labs. Γονίδιο EEF1AKMT4: EEF1A lysine methyltransferase 4 [Internet]. [ανακτήθηκε 17 Οκτωβρίου 2026]. Διαθέσιμο από: https://dantelabs.com/el/genes/eef1akmt4
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες