Γονίδιο
HOXB13
homeobox B13
- HGNC 5112↗(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
- Γονίδιο Ensembl ENSG00000159184↗(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
- NCBI Gene 10481↗(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
Σύνοψη
- Κυτογενετική θέση
- 17q21.32
- Συντεταγμένες
- Χρωμόσωμα 17: 48.724.763–48.728.750 (GRCh38)
- Εξόνια
- 2 έξώνια σε 4 kb
- Πρωτεΐνη
- 284 αμινοξέα
- Μεταγράφημα MANE Select
- ENST00000290295.8NM_006361.6
- Τύπος locus
- Κωδικοποιητικά πρωτεΐνες
- Πολύ υψηλή
- Υψηλή
- Χαμηλή
- Πολύ χαμηλή
Αυτή η σελίδα ως δεδομένα
Προσθέστε .json στη διεύθυνση της σελίδας ή ζητήστε application/json, για να τη διαβάσετε ως JSON.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/hoxb13.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameΔιαβάστε το HOXB13, και το υπόλοιπο γονιδίωμά σας, με μία εξέταση.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες
Αποκτήστε το Genome Test σαςΕπιμελημένη αναφορά που σχετίζεται με αυτό το γονίδιο
Κληρονομικός καρκίνος του προστάτη
- Καρκίνος του προστάτη
- 2 υποβολείς του GenCC την αξιολογούν ως οριστική ή ισχυρή
▶Δυνατότητα δράσης
Πρώιμος έλεγχος PSA από την ηλικία των 40 ετών, θεραπεία με αναστολείς PARP για φορείς BRCA2, έλεγχος συγγενών (cascade testing), προσαρμογή του πρωτοκόλλου επιτήρησης
Πώς είναι διαταγμένο το HOXB13
- Κωδικοποιούσα αλληλουχία
- Μη μεταφραζόμενη περιοχή
- Ιντρόνιο
- Κατεύθυνση μεταγραφής
- Γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο
Εξόνια του μεταγράφηματος MANE Select του γονιδίου (έκδοση v1.5), από τα NCBI και το EMBL-EBI, στο γονιδίωμα αναφοράς GRCh38.
Ζώνες χρωμοσωμάτων από το ιδεόγραμμα GRCh38 του UCSC (2022-10-29).
Γειτονικά γονίδια από την έκδοση 116 του Ensembl, στο GRCh38.
Τα εξόνια αποτελούν 3 kb από τα 4 kb του γονιδίου· 855 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.
Αλληλούχηση του HOXB13
2
θέσεις στο HOXB13 όπου το ClinVar κατατάσσει μια αλλαγή ως παθογόνο ή πιθανώς παθογόνο
Καμία από αυτές δεν βρίσκεται σε περιοχή που τα σύντομα αναγνώσματα δυσκολεύονται να καλύψουν.
Ένα πλήρες γονιδίωμα καλύπτει και τα 4 kb του HOXB13, συμπεριλαμβανομένων των intronic περιοχών, και όχι μόνο τα 3 kb των εξονίων.
ClinVar pathogenic variants (2)
The HOXB13 variants ClinVar classifies pathogenic or likely pathogenic for any condition, reviewed by at least one submitter with criteria, and the most reviewed of them. It is ClinVar's public record of the gene, never a result.
- Παθογόνο/πιθανώς παθογόνο 1
- Πιθανώς παθογόνο 1
| Παραλλαγή | Conditions | Ταξινόμηση ClinVar | Κατάσταση αξιολόγησης |
|---|---|---|---|
| NM_006361.6(HOXB13):c.251G>A (p.Gly84Glu) (opens in a new tab) | prostate cancer, hereditary and 1 other | Παθογόνο/πιθανώς παθογόνο | ★★★★2 αστέρια από 4 παρέχονται κριτήρια, πολλοί υποβολείς, χωρίς συγκρούσεις |
| NM_006361.6(HOXB13):c.853del (p.Ter285LysextTer?) (opens in a new tab) | prostate cancer, hereditary and 1 other | Πιθανώς παθογόνο | ★★★★2 αστέρια από 4 παρέχονται κριτήρια, πολλοί υποβολείς, χωρίς συγκρούσεις |
Εξωτερικοί σύνδεσμοι
Εγγραφές γονιδίου
Μεταγράφημα
Πρωτεΐνη
Από πού προέρχονται αυτά
- HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
- MANE Select v1.5, από NCBI και EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνιά του και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
- GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-19: ποιες παθήσεις συνδέονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι αυτή η σύνδεση.
- Η λίστα δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
- ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο, και οι περιοχές που οι βραχείες αναγνώσεις βρίσκουν δύσκολες.
- Έκδοση δεδομένων 2026.10.19-9814e911.
Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα
Dante Labs. (χ.η.). Γονίδιο HOXB13: homeobox B13. Ανάκτηση 19 Οκτωβρίου 2026, από https://dantelabs.com/el/genes/hoxb13
Dante Labs. Γονίδιο HOXB13: homeobox B13 [Internet]. [ανακτήθηκε 19 Οκτωβρίου 2026]. Διαθέσιμο από: https://dantelabs.com/el/genes/hoxb13
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες