APOL1

Επιμελημένη αναφορά που σχετίζεται με αυτό το γονίδιο

• Εστιακή τμηματική σπειραματοσκλήρυνση

  • Επιδεκτικότητα για FSGS (APOL1)Αυτοσωμικός υπολειπόμενος

    Δύο παραλλαγές κινδύνου του APOL1 (G1 ή G2) αυξάνουν σημαντικά τον κίνδυνο για FSGS και άλλες μη διαβητικές νεφροπάθειες, κυρίως σε άτομα με πρόσφατη αφρικανική καταγωγή· οι περισσότεροι άνθρωποι με αυτό το γονότυπο δεν αναπτύσσουν ποτέ νεφρική νόσο.

    • Η ClinGen αξιολογεί τη σύνδεση ως οριστική
    • 2 υποβολείς του GenCC την αξιολογούν ως οριστική ή ισχυρή

    ▶Δυνατότητα δράσης

    Η γνώση αυτή μπορεί να οδηγήσει σε παρακολούθηση της αρτηριακής πίεσης και της νεφρικής λειτουργίας, και βοηθά στην εκτίμηση των ζώντων δοτών νεφρού.

Πώς είναι διαταγμένο το APOL1

Τα εξόνια αποτελούν 2,8 kb από τα 14,4 kb του γονιδίου· 1.197 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.

Αλληλούχιση του APOL1

Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το APOL1

Το Human Phenotype Ontology καταγράφει αυτά ως χαρακτηριστικά των σπάνιων παθήσεων που μπορεί να προκαλέσει το APOL1. Η σελίδα κάθε χαρακτηριστικού εμφανίζει τα άλλα γονίδια που συνδέονται με αυτό.

Εξωτερικοί σύνδεσμοι

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

• HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
• MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
• GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-17: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
• Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
• ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
• Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
• Έκδοση δεδομένων 2026.10.17-8666dff2.

Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα