Merkmale

Mit PSMC3IP verknüpfte Merkmale

PSMC3 interacting protein

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 29 Merkmale mit PSMC3IP, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

Abnormality of the genitourinary system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Absent ovary	Immer
Early menopause	Immer
Gonadal dysgenesis	Immer
Primary amenorrhea	Immer
Decreased fertility	Sehr häufig (80–99 %)
Absent/small uterus	Häufig (30–79 %)
Streak ovary	Häufig (30–79 %)
Previous menstrual periods stop	Manchmal (5–29 %)
Ambiguous external genitalia	Nicht erfasst
Female infertility	Nicht erfasst

Abnormality of the endocrine system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Delayed puberty	Immer
Elevated circulating follicle stimulating hormone level	Immer
Elevated circulating luteinizing hormone level	Immer
Decreased serum estradiol	Sehr häufig (80–99 %)
Increased circulating gonadotropin level	Sehr häufig (80–99 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Delayed bone maturation	Häufig (30–79 %)
Low solidness and mass of the bones	Häufig (30–79 %)
Osteopenia	Häufig (30–79 %)
Osteoporosis of vertebrae	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the integument

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormality of secondary sexual hair	Sehr häufig (80–99 %)
Sparse pubic hair	Häufig (30–79 %)

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormally small head	Selten (1–4 %)

Abnormality of limbs

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Long slender fingers	Selten (1–4 %)

Abnormality of the breast

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Absent/small breasts	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the ear

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Hearing impairment	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Ataxia	Selten (1–4 %)

Abnormality of the respiratory system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Pulmonary scarring	Selten (1–4 %)

Growth abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Short stature	Manchmal (5–29 %)

Laboratory abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Laboratory abnormality	Manchmal (5–29 %)

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit PSMC3IP verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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