Merkmale

Mit EIF2AK3 verknüpfte Merkmale

eukaryotic translation initiation factor 2 alpha kinase 3

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 70 Merkmale mit EIF2AK3, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

EIF2AK3

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormal development of end part of bone	Immer
Abnormal skeletal development	Sehr häufig (80–99 %)
Multiple epiphyseal dysplasia	Häufig (30–79 %)
Muscle weakness	Manchmal (5–29 %)
Barrel-shaped chest	Nicht erfasst
Flat end part of bone	Nicht erfasst
Flattened vertebrae	Nicht erfasst
Hypoplasia of the odontoid process	Nicht erfasst
Irregular vertebral endplates	Nicht erfasst
Narrow iliac wing	Nicht erfasst
Osteoporosis	Nicht erfasst
Prominent swayback	Nicht erfasst
Small end part of bone	Nicht erfasst
Spasticity and rigidity of muscles	Nicht erfasst

Abnormality of limbs

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Metaphyseal dysplasia	Häufig (30–79 %)
Cone-shaped end part of finger bones	Nicht erfasst
Coxa valga	Nicht erfasst
Hip dislocation	Nicht erfasst
Increased bone density of end part of the hand bones	Nicht erfasst
Increased bone density of end part of the toes	Nicht erfasst
Irregular ankle bone maturation	Nicht erfasst
Irregular wrist bones	Nicht erfasst
Knock knees	Nicht erfasst
Partial hip dislocation	Nicht erfasst
Shortening of all middle phalanges of the fingers	Nicht erfasst
Small carpal bones	Nicht erfasst

Laboratory abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Insulin resistant diabetes	Immer
Neonatal insulin-dependent diabetes mellitus	Sehr häufig (80–99 %)
High liver enzymes	Häufig (30–79 %)
Low albumin	Häufig (30–79 %)
Dehydration	Manchmal (5–29 %)
Fever	Manchmal (5–29 %)
High blood ammonia levels	Manchmal (5–29 %)
High blood bilirubin levels	Manchmal (5–29 %)
Ketoacidosis	Manchmal (5–29 %)
Low blood sodium levels	Selten (1–4 %)
Type 1 diabetes	Nicht erfasst

Abnormality of the digestive system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormality of the liver	Sehr häufig (80–99 %)
Acute liver failure	Häufig (30–79 %)
Enlarged liver	Manchmal (5–29 %)
Inability to properly digest food due to lack of pancreatic digestive enzymes	Manchmal (5–29 %)
Jaundice	Manchmal (5–29 %)
Accumulation of fluid in the abdomen	Selten (1–4 %)
Reduced pancreatic beta cells	Nicht erfasst

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormal gait	Manchmal (5–29 %)
Brain imaging abnormality	Manchmal (5–29 %)
Epilepsy	Manchmal (5–29 %)
Global developmental delay	Manchmal (5–29 %)
Intellectual disability	Manchmal (5–29 %)
Hepatic encephalopathy	Selten (1–4 %)

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormally small head	Manchmal (5–29 %)
Depressed nasal bridge	Nicht erfasst
High palate	Nicht erfasst
Pit in front of the ear	Nicht erfasst
Upward slanting of the opening between the eyelids	Nicht erfasst

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Low blood neutrophil count	Häufig (30–79 %)
High lymphocyte count	Manchmal (5–29 %)
Iron deficiency anemia	Manchmal (5–29 %)

Growth abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Growth delay	Sehr häufig (80–99 %)
Short stature	Sehr häufig (80–99 %)
Decreased body weight	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Selten (1–4 %)
Double outlet right ventricle	Selten (1–4 %)

Abnormality of the endocrine system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Central hypothyroidism	Manchmal (5–29 %)
Underactive thyroid	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the eye

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Cross-eyed	Manchmal (5–29 %)
Wide-set eyes	Nicht erfasst

Abnormality of the genitourinary system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Chronic kidney disease	Manchmal (5–29 %)
Renal failure	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the immune system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Recurrent infections	Manchmal (5–29 %)

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit EIF2AK3 verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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