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Merkmale
Mit CD46 verknüpfte Merkmale
CD46 molecule
Die Human Phenotype Ontology verknüpft 37 Merkmale mit CD46, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.
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Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Merkmal | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Low platelet count | Immer |
| Microangiopathic hemolytic anemia | Immer |
| Hemolytic anemia | Sehr häufig (80–99 %) |
| Hypofibrinogenemia | Häufig (30–79 %) |
| Prolonged prothrombin time | Häufig (30–79 %) |
| Decreased mean corpuscular hemoglobin concentration | Manchmal (5–29 %) |
| Disseminated intravascular coagulation | Manchmal (5–29 %) |
| Bleeding in brain | Selten (1–4 %) |
| Internal bleeding | Selten (1–4 %) |
| Low number of red blood cells or hemoglobin | Nicht erfasst |
Laboratory abnormality
| Merkmal | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| High liver enzymes | Immer |
| Generalized edema | Häufig (30–79 %) |
| High urine protein levels | Häufig (30–79 %) |
| Excess fluid in lungs | Manchmal (5–29 %) |
| Fluid around lungs | Manchmal (5–29 %) |
| Hemoglobin in urine | Manchmal (5–29 %) |
| Increased circulating lactate dehydrogenase concentration | Manchmal (5–29 %) |
| Blood in urine | Nicht erfasst |
| Elevated creatinine | Nicht erfasst |
| Increased blood urea nitrogen | Nicht erfasst |
Abnormality of the digestive system
| Merkmal | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Abdominal pain | Manchmal (5–29 %) |
| Nausea | Manchmal (5–29 %) |
| Vomiting | Manchmal (5–29 %) |
Abnormality of the genitourinary system
| Merkmal | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Acute kidney injury | Immer |
| Hemolytic-uremic syndrome | Immer |
| Absent urine output | Nicht erfasst |
Constitutional symptom
| Merkmal | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Fatigue | Häufig (30–79 %) |
| Epigastric pain | Manchmal (5–29 %) |
| Shoulder pain | Manchmal (5–29 %) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Merkmal | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| High blood pressure | Häufig (30–79 %) |
| Low blood pressure | Manchmal (5–29 %) |
Abnormality of prenatal development or birth
| Merkmal | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Placental abruption | Manchmal (5–29 %) |
Abnormality of the immune system
| Merkmal | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Decreased circulating complement C3 concentration | Häufig (30–79 %) |
Abnormality of the integument
| Merkmal | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Poor wound healing | Manchmal (5–29 %) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Merkmal | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Back pain | Manchmal (5–29 %) |
Abnormality of the nervous system
| Merkmal | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Headache | Häufig (30–79 %) |
Growth abnormality
| Merkmal | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Increased body weight | Häufig (30–79 %) |
Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.
Woher diese Angaben stammen
- Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit CD46 verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.
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