Merkmale

Mit ASPRV1 verknüpfte Merkmale

aspartic peptidase retroviral like 1

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 43 Merkmale mit ASPRV1, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

Abnormality of the integument

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Cracked skin	Sehr häufig (80–99 %)
Decreased ability to sweat	Sehr häufig (80–99 %)
Dry skin	Sehr häufig (80–99 %)
Eyebrow scaling skin	Sehr häufig (80–99 %)
Generalized scaling	Sehr häufig (80–99 %)
Hyperkeratosis	Sehr häufig (80–99 %)
Ichthyosis	Sehr häufig (80–99 %)
Itching	Sehr häufig (80–99 %)
Poor nail formation	Sehr häufig (80–99 %)
Stiff skin	Sehr häufig (80–99 %)
Tight skin	Sehr häufig (80–99 %)
Hair loss	Häufig (30–79 %)
Sparse hair	Häufig (30–79 %)
Congenital nonbullous ichthyosiform erythroderma	Nicht erfasst

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Cicatricial ectropion	Häufig (30–79 %)
Everted eyelid	Häufig (30–79 %)
Eyelids stay open	Häufig (30–79 %)
Hair loss on scalp from scarring condition	Häufig (30–79 %)
Outward turned lips	Häufig (30–79 %)
Sparse or absent eyebrows	Häufig (30–79 %)
Chronic irritative conjunctivitis	Manchmal (5–29 %)
Euryblepharon	Manchmal (5–29 %)
Inflammation of eyelids	Manchmal (5–29 %)
Loss of eyelashes	Manchmal (5–29 %)
Punctal stenosis	Manchmal (5–29 %)
Eyelid folded in	Selten (1–4 %)

Abnormality of the eye

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Corneal inflammation	Manchmal (5–29 %)
Corneal ulceration	Manchmal (5–29 %)
Bulging cornea	Selten (1–4 %)
Clouding of the lens of the eye	Selten (1–4 %)
Corneal perforation	Selten (1–4 %)

Abnormality of the immune system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Recurrent infections	Manchmal (5–29 %)
Red scaly skin caused by inflammatory skin disease	Manchmal (5–29 %)
Infection in blood stream	Selten (1–4 %)

Abnormality of the ear

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormal helix morphology	Häufig (30–79 %)
Conductive deafness	Selten (1–4 %)

Constitutional symptom

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Diminished health-related quality of life	Sehr häufig (80–99 %)
Pain	Manchmal (5–29 %)

Laboratory abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Heat intolerance	Sehr häufig (80–99 %)
Dehydration	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of limbs

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Thickening of palms and soles	Sehr häufig (80–99 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Amniotic constriction ring	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Limb contractures	Häufig (30–79 %)

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit ASPRV1 verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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