Gen
CFAP91
cilia and flagella associated protein 91
- HGNC 24010(öffnet sich in einem neuen Tab)
- Ensembl-Gen ENSG00000183833(öffnet sich in einem neuen Tab)
- NCBI Gene 89876(öffnet sich in einem neuen Tab)
Zusammenfassung
- Zytogenetische Lage
- 3q13.33
- Koordinaten
- Chromosom 3: 119.703.022–119.767.102 (GRCh38)
- Exons
- 18 Exons über 64,1 kb
- Protein
- 767 Aminosäuren
- Auch bekannt als
- AAT1, AAT1alpha, SPATA26, CaM-IP2, AAT-1
- Frühere Symbole
- C3orf15, MAATS1
- MANE-Select-Transkript
- ENST00000273390.9NM_033364.4
- Locus-Typ
- gene with protein product
- Sehr hoch
- Zuversichtlich
- Niedrig
- Sehr niedrig
ReferenzgenomGRCh38hg38
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Aufbau von CFAP91
- Kodierende Sequenz
- Nicht translatierte Region
- Intron
- Transkriptionsrichtung
- Bekannte krankheitsverursachende Stellen
- Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.
Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).
Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.
Exons machen 4,4 kb der 64,1 kb des Gens aus; 2.304 dieser Basen kodieren für das Protein.
So liest ein Gentest CFAP91
3
Positionen in CFAP91, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft
Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.
Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 64,1 kb von CFAP91, einschließlich der Introns, und nicht nur die 4,4 kb Exons.
Mit CFAP91 verknüpfte Merkmale
Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die CFAP91 verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.
Externe Links
Gendatensätze
Transkript
Protein
Woher diese Angaben stammen
- HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
- MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
- ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
- Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
- Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Diese Seite zitieren
Dante Labs. (o. J.). CFAP91-Gen: cilia and flagella associated protein 91. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/cfap91
Dante Labs. CFAP91-Gen: cilia and flagella associated protein 91 [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/cfap91
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