Gen
ADAMTSL1
ADAMTS like 1
- HGNC 14632↗(åbnes i en ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000178031↗(åbnes i en ny fane)
- NCBI Gene 92949↗(åbnes i en ny fane)
Oversigt
- Cytogenetisk placering
- 9p22.2-p22.1
- Koordinater
- Kromosom 9: 18.474.153–18.910.950 (GRCh38)
- Exoner
- 29 exoner fordelt over 436,8 kb
- Protein
- 1.762 aminosyrer
- Også kendt som
- ADAMTSR1, FLJ35283
- Tidligere symboler
- C9orf94
- MANE Select-transkript
- ENST00000380548.9NM_001040272.6
- Lokustype
- Proteinkodende
- Meget høj
- Sikker
- Lav
- Meget lav
Denne side som data
Tilføj .json til sidens adresse, eller bed om application/json, for at læse den som JSON.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/adamtsl1.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameLæs ADAMTSL1 og resten af dit genom med én test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome TestKurerede rapporter relevant for dette gen
Ingen Genome Test-rapport læser ADAMTSL1 endnu. Testen sekventerer hele dit genom, så dine data omfatter det alligevel.
Sådan er ADAMTSL1 opbygget
- Kodende sekvens
- Utranslateret region
- Intron
- Transkriptionsretning
- Regioner, som korte læsninger har svært ved
Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.
Eksoner udgør 7,8 kb af genets 436,8 kb; 5.289 af disse baser koder for proteinet.
Sekventering af ADAMTSL1
4Let
Hvor svær ADAMTSL1 er at sekventere med korte reads, ud af 100
0 · Let100 · Svær
Næsten alle ADAMTSL1s exons ligger, hvor korte reads kan kortlægges tydeligt.
Det, der lægger oven i: andelen af ADAMTSL1s exons i hver type svær region
- KortlægbarhedStrækninger, hvor 100 eller 250 bp reads ikke kan placeres entydigt, så et kald der kan mangle eller være forkert. Vægt 100 %.0 %
- HomologiSegmentelle duplikationer: kopier andre steder i genomet, fx paraloger og pseudogener, med 90 % identitet eller mere. Vægt 60 %.0 %
- Shared with chrYThe pseudoautosomal regions and the X-transposed region, where chrX and chrY carry the same or nearly the same sequence, so reads from either may land on the other. Vægt 60 %.0 %
- ReferencedækningHuller i den nærliggende referencesamling, hvor der ikke findes nogen sekvens, som reads kan alignes til. Vægt 50 %.0 %
- GentagelserTandem-gentagelser og serier af én base, som reads glider på og måske ikke spænder over. Vægt 30 %.1,5 %
- GC-indholdVinduer med under 25 % eller over 65 % G og C, som biblioteksforberedelsen dækker tyndt. Vægt 20 %.16 %
En Dante Labs-score baseret på vores egen forskning, bygget på NIST's Genome in a Bottle-kort over svært sekventerbare regioner.Sådan scores detHver søjle er andelen af ADAMTSL1s exon-baser i den pågældende type svær region. Én type kan alene gøre et gen svært, og hver ekstra type tilføjer mindre: 0, når ingen base er i nogen, 100, når alle baser er der, hvor reads ikke kan placeres entydigt.
Træk knyttet til ADAMTSL1
Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, ADAMTSL1 kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.
Eksterne links
Genposter
Transkript
Protein
Hvor det kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
- Genome in a Bottle-genomstratifikationerne fra NIST: sekvenseringsvanskelighedsscoren.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
Citér denne side
Dante Labs. (u.d.). ADAMTSL1-genet: ADAMTS like 1. Hentet 19. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/adamtsl1
Dante Labs. ADAMTSL1-genet: ADAMTS like 1 [Internet]. [citeret 19. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/adamtsl1
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger