Gen
DPH5
diphthamide biosynthesis 5
- HGNC 24270↗(åbnes i en ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000117543↗(åbnes i en ny fane)
- NCBI Gene 51611↗(åbnes i en ny fane)
Oversigt
- Cytogenetisk placering
- 1p21.2
- Koordinater
- Kromosom 1: 100.989.623–101.025.784 (GRCh38)
- Exoner
- 8 exoner fordelt over 36,2 kb
- Protein
- 285 aminosyrer
- Også kendt som
- CGI-30
- MANE Select-transkript
- ENST00000370109.8NM_015958.3
- Lokustype
- Proteinkodende
- Meget høj
- Sikker
- Lav
- Meget lav
Denne side som data
Tilføj .json til sidens adresse, eller bed om application/json, for at læse den som JSON.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/dph5.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameLæs DPH5 og resten af dit genom med én test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome TestKurerede rapporter relevant for dette gen
Ingen Genome Test-rapport læser DPH5 endnu. Testen sekventerer hele dit genom, så dine data omfatter det alligevel.
Sådan er DPH5 opbygget
- Kodende sekvens
- Utranslateret region
- Intron
- Transkriptionsretning
- Kendte sygdomsfremkaldende steder
- Regioner, som korte læsninger har svært ved
Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.
Eksoner udgør 1,8 kb af genets 36,2 kb; 858 af disse baser koder for proteinet.
Sekventering af DPH5
0Lav
Hvor svært DPH5 er at sekventere med korte læsninger, på en skala fra 0 til 100Hver søjle viser andelen af DPH5s exonbaser i den pågældende type vanskeligt område. Scoren vægter dem efter, hvor meget hver enkelt koster et kald baseret på korte læsninger: 0, når ingen base ligger i nogen, og 100, når hver base ligger i alle af dem.
- MappabilitetStrækninger, hvor læsninger på 100 eller 250 bp ikke kan placeres entydigt, så et kald dér kan mangle eller være forkert. Vægt 35 %.0 %
- HomologiSegmentale duplikationer: kopier andre steder i genomet, fx paraloger og pseudogener, med 90 % identitet eller mere. Vægt 30 %.0 %
- GentagelserTandemgentagelser og serier af én base, som læsninger glider på, og som muligvis ikke kan spændes over. Vægt 15 %.0,1 %
- GC-indholdVinduer med under 25 % eller over 65 % G og C, som biblioteksforberedelsen dækker dårligt. Vægt 10 %.4,5 %
- ReferencedækningHuller i referencesamlingen i nærheden, hvor der ikke findes nogen sekvens, som læsningerne kan justeres mod. Vægt 10 %.0 %
2
positioner i DPH5, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen
Ingen af dem ligger i et område, som korte læsninger har svært ved at læse.
En helgenomsekventering dækker alle 36,2 kb af DPH5, inklusive introner, ikke kun de 1,8 kb af exoner.
Træk knyttet til DPH5
Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, DPH5 kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.
Abnormality of the nervous system
- Absent speech development
- Global developmental delay
- IQ less than 20
- Cerebral palsy
- Grand mal seizures
- Brain degeneration
- Cerebellar vermis hypoplasia
- Difficulty sleeping
Vis 3 træk mere
Eksterne links
Genposter
Transkript
Protein
Hvor det kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
- ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende steder og de regioner, som korte læsninger har svært ved.
- Genome in a Bottle-genomstratifikationerne fra NIST: sekvenseringsvanskelighedsscoren.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.18-e609d43e.
Citér denne side
Dante Labs. (u.d.). DPH5-genet: diphthamide biosynthesis 5. Hentet 18. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/dph5
Dante Labs. DPH5-genet: diphthamide biosynthesis 5 [Internet]. [citeret 18. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/dph5
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger