Træk

Hydranencephaly

A defect of development of the brain characterized by replacement of greater portions of the cerebral hemispheres and the corpus striatum by cerebrospinal fluid (CSF) and glial tissue.

HPO HP:0002324

Også kaldet: Hydrancephaly
Kropssystem: Abnormality of the nervous system

ReferencegenomGRCh38hg38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Read the genes linked to Hydranencephaly, and the rest of your genome, with one test.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test

9 gener knyttet til Hydranencephaly

Ændringer i disse gener forårsager sjældne tilstande, hvor Hydranencephaly ses. De fleste med dette træk har ingen af disse tilstande, og et gen på denne liste siger intet om nogens eget genom.

Gen	Hvor ofte det ses	Tilstande
CEP55centrosomal protein 55	Altid	I 1 tilstand
ESAMendothelial cell adhesion molecule	Altid	I 1 tilstand
FLVCR2FLVCR choline and putative heme transporter 2	Ofte (30–79 %)	I 1 tilstand
GPKOWG-patch domain and KOW motifs	Nogle gange (5–29 %)	I 1 tilstand
SNRPBsmall nuclear ribonucleoprotein polypeptides B and B1	Nogle gange (5–29 %)	I 1 tilstand
WDR81WD repeat domain 81	Nogle gange (5–29 %)	I 1 tilstand
NDE1nudE neurodevelopment protein 1	Ikke registreret	I 1 tilstand
PHGDHphosphoglycerate dehydrogenase	Ikke registreret	I 1 tilstand
TBX15T-box transcription factor 15	Ikke registreret	I 1 tilstand

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Bredere træk

Anencephaly

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, udgivelse 2026-09-01: egenskaben, dens navne, definition og de gener, der er knyttet til den. Læs mere på hpo.jax.org.
Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Én test. Svar for hele livet.