Træk
Cryptophthalmos
Cryptophthalmos is a condition of total absence of eyelids and the skin of forehead is continuous with that of cheek, in which the eyeball is completely concealed by the skin, which is stretched over the orbital cavity.
Resumé
- Kropssystem
- Abnormality of head or neck
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
Read the genes linked to Cryptophthalmos, and the rest of your genome, with one test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome Test6 gener knyttet til Cryptophthalmos
Ændringer i disse gener forårsager sjældne tilstande, hvor Cryptophthalmos ses. De fleste med dette træk har ingen af disse tilstande, og et gen på denne liste siger intet om nogens eget genom.
| Gen | Hvor ofte det ses | Tilstande |
|---|---|---|
| FRAS1Fraser extracellular matrix complex subunit 1 | Altid | I 2 tilstande |
| FREM2FRAS1 related extracellular matrix 2 | Meget ofte (80–99 %) | I 3 tilstande |
| GRIP1glutamate receptor interacting protein 1 | Meget ofte (80–99 %) | I 2 tilstande |
| TWIST2twist family bHLH transcription factor 2 | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstande |
| FREM1FRAS1 related extracellular matrix 1 | Nogle gange (5–29 %) | I 2 tilstande |
| MAB21L2mab-21 like 2 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.
Bredere træk
Hvor oplysningerne kommer fra
- Human Phenotype Ontology, udgivelse 2026-09-01: egenskaben, dens navne, definition og de gener, der er knyttet til den. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger