AtlasGen
UQCRB
ubiquinol-cytochrome c reductase binding protein
- HGNC 12582↗(åbnes i en ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000156467↗(åbnes i en ny fane)
- NCBI Gene 7381↗(åbnes i en ny fane)
Oversigt
- Cytogenetisk placering
- 8q22.1
- Koordinater
- Kromosom 8: 96.222.947–96.235.545 (GRCh38)
- Exoner
- 4 exoner fordelt over 12,6 kb
- Protein
- 111 aminosyrer
- Også kendt som
- QP-C, QCR7, UQCR6
- Tidligere symboler
- UQBP
- MANE Select-transkript
- ENST00000287022.10NM_006294.5
- Lokustype
- Proteinkodende
- Meget høj
- Sikker
- Lav
- Meget lav
AtlasDenne side som data
Tilføj .json til sidens adresse, eller bed om application/json, for at læse den som JSON.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/uqcrb.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameLæs UQCRB og resten af dit genom med én test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome TestKurateret rapport relevant for dette gen
Primær mitokondriel sygdom
- Mangel på mitokondriel respirationskæde-kompleks
Et af 61 gener, der er knyttet til det
Isolerede mangler i kompleks I, II, III, IV eller V, forårsaget af varianter i kernegener eller mitokondriegener. De kan påvirke hjernen, musklerne, hjertet, leveren og andre organer med stort energibehov.
- 2 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
▶Handlingsrelevans
Viden kan afslutte en diagnostisk søgen og vejlede overvågning af berørte organer samt undgåelse af lægemidler, der er giftige for mitokondrierne.
Sådan er UQCRB opbygget
- Kodende sekvens
- Utranslateret region
- Intron
- Transkriptionsretning
- Kendte sygdomsfremkaldende steder
- Regioner, som korte læsninger har svært ved
Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.
Eksoner udgør 8,5 kb af genets 12,6 kb; 336 af disse baser koder for proteinet.
Sekventering af UQCRB
17Moderat
Hvor svært UQCRB er at sekventere med korte læsninger, på en skala fra 0 til 100Hver søjle viser andelen af UQCRBs exonbaser i den pågældende type vanskeligt område. Scoren vægter dem efter, hvor meget hver enkelt koster et kald baseret på korte læsninger: 0, når ingen base ligger i nogen, og 100, når hver base ligger i alle af dem.
- MappabilitetStrækninger, hvor læsninger på 100 eller 250 bp ikke kan placeres entydigt, så et kald dér kan mangle eller være forkert. Vægt 35 %.3,9 %
- HomologiSegmentale duplikationer: kopier andre steder i genomet, fx paraloger og pseudogener, med 90 % identitet eller mere. Vægt 30 %.50 %
- GentagelserTandemgentagelser og serier af én base, som læsninger glider på, og som muligvis ikke kan spændes over. Vægt 15 %.2,3 %
- GC-indholdVinduer med under 25 % eller over 65 % G og C, som biblioteksforberedelsen dækker dårligt. Vægt 10 %.0 %
- ReferencedækningHuller i referencesamlingen i nærheden, hvor der ikke findes nogen sekvens, som læsningerne kan justeres mod. Vægt 10 %.0 %
1
position i UQCRB, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen
1 af dem (100 %) ligger i et område, som korte læsninger har svært ved at læse.
- Segmental duplicationsCopies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy. (1 sted)
En helgenomsekventering dækker alle 12,6 kb af UQCRB, inklusive introner, ikke kun de 8,5 kb af exoner.
Gener knyttet til de samme sygdomme
- ACAD9acyl-CoA dehydrogenase family member 9Deler 1 sygdom
- ATP5F1AATP synthase F1 subunit alphaDeler 1 sygdom
- ATP5F1DATP synthase F1 subunit deltaDeler 1 sygdom
- ATP5F1EATP synthase F1 subunit epsilonDeler 1 sygdom
- BCS1LBCS1 ubiquinol-cytochrome c reductase complex chaperoneDeler 1 sygdom
- COA6cytochrome c oxidase assembly factor 6Deler 1 sygdom
- COA8cytochrome c oxidase assembly factor 8Deler 1 sygdom
- COX10cytochrome c oxidase assembly factor heme A:farnesyltransferase COX10Deler 1 sygdom
- COX15cytochrome c oxidase assembly factor COX15Deler 1 sygdom
- COX16cytochrome c oxidase assembly factor COX16Deler 1 sygdom
- COX20cytochrome c oxidase assembly factor COX20Deler 1 sygdom
- COX6B1cytochrome c oxidase subunit 6B1Deler 1 sygdom
Træk knyttet til UQCRB
Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, UQCRB kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.
Eksterne links
Genposter
Transkript
Protein
Hvor det kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
- GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-17: hvilke tilstande genet er forbundet med, og hvor stærkt.
- ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
- ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende steder og de regioner, som korte læsninger har svært ved.
- Genome in a Bottle-genomstratifikationerne fra NIST: sekvenseringsvanskelighedsscoren.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.17-8666dff2.
Citér denne side
Dante Labs. (u.d.). UQCRB-genet: ubiquinol-cytochrome c reductase binding protein. Hentet 18. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/uqcrb
Dante Labs. UQCRB-genet: ubiquinol-cytochrome c reductase binding protein [Internet]. [citeret 18. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/uqcrb
AtlasÉn test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger