Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

SLFN14

schlafen family member 14

Oversigt

Cytogenetisk placering
17q12
Koordinater
Kromosom 17: 35.543.985–35.560.819 (GRCh38)
Exoner
6 exoner fordelt over 16,8 kb
Protein
912 aminosyrer
MANE Select-transkript
ENST00000674182.1NM_001129820.2
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurateret rapport relevant for dette gen

  • Arvelige trombocytopenier

    • Arvelig trombocytopeni

      En gruppe af tilstande, der giver et livslangt lavt blodpladetal, knyttet til gener som MYH9, ANKRD26, ETV6, WAS, MPL, RBM8A, GATA1 og MECOM, og arvet på autosomal dominant, autosomal recessiv eller X-bundet måde.

      • ClinGen vurderer forbindelsen som moderat
      • 2 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
      Hvad viden ændrer

      En genetisk diagnose forhindrer fejldiagnosticering som immun trombocytopeni med unødvendig behandling med steroider eller fjernelse af milten, og vejleder opfølgning for relaterede nyre-, høre- eller blodproblemer.

Sådan er SLFN14 opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Kendte sygdomsfremkaldende steder
  • Regioner, som korte læsninger har svært ved
Kromosom 17, med en klamme ved SLFN14. SLFN14 og 28 gener i nærheden på kromosom 17, fra 35.052.402 til 36.052.401.Kromosom 1717q12p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.335,2 Mb35,4 Mb35,6 Mb35,8 Mb36 MbRFFL: 35.005.990–35.089.899, omvendt-strengRFFL: 35.011.349–35.121.493, omvendt-strengRAD51D: 35.092.221–35.121.522, omvendt-strengRAD51DFNDC8: 35.121.615–35.130.732, fremadrettet-strengFNDC8NLE1: 35.125.556–35.142.313, omvendt-strengNLE1UNC45B: 35.146.495–35.189.346, fremadrettet-strengUNC45BSLC35G3: 35.192.520–35.194.393, omvendt-strengSLC35G3SLFN5: 35.243.043–35.273.655, fremadrettet-strengSLFN5SLFN11: 35.350.305–35.373.701, omvendt-strengSLFN11SLFN12: 35.409.339–35.433.475, omvendt-strengSLFN12SLFN13: 35.435.096–35.449.766, omvendt-strengSLFN13SLFN12L: 35.464.249–35.537.770, omvendt-strengSLFN12LSLFN14: 35.543.985–35.560.819, omvendt-strengSLFN14PEX12: 35.574.795–35.578.863, omvendt-strengPEX12AP2B1: 35.578.046–35.726.417, fremadrettet-strengAP2B1RASL10B: 35.731.639–35.743.521, fremadrettet-strengRASL10BGAS2L2: 35.744.511–35.753.260, omvendt-strengGAS2L2MMP28: 35.756.249–35.795.719, omvendt-strengMMP28PGBDF: 35.760.887–35.765.079, fremadrettet-strengPGBDFTAF15: 35.809.475–35.864.615, fremadrettet-strengTAF15HEATR9: 35.854.946–35.868.891, omvendt-strengHEATR9CCL5: 35.871.491–35.880.793, omvendt-strengCCL5RDM1: 35.918.066–35.930.794, omvendt-strengRDM1LYZL6: 35.934.518–35.943.713, omvendt-strengLYZL6CCL16: 35.976.192–35.981.580, omvendt-strengCCL16CCL14: 35.983.288–35.987.033, omvendt-strengCCL14CCL15-CCL14: 35.983.656–36.001.621, omvendt-strengCCL15-CCL14CCL15: 35.988.463–36.002.119, omvendt-strengCCL15CCL23: 36.013.056–36.017.979, omvendt-strengDiagram af SLFN14: 6 exoner på omvendt-strengen af kromosom 17Exon 5: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 3: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 6: 35.543.985–35.549.073, 5.089 baserExon 5: 35.552.730–35.553.444, 715 baserExon 4: 35.554.576–35.554.704, 129 baserExon 3: 35.557.003–35.558.106, 1.104 baserExon 2: 35.559.727–35.559.805, 79 baserExon 1: 35.560.767–35.560.819, 53 baser6543215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 7,2 kb af genets 16,8 kb; 2.739 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest SLFN14

2

positioner i SLFN14, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

En helgenomsanalyse dækker alle 16,8 kb af SLFN14, inklusive introner, og ikke kun de 7,2 kb eksoner.

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
  • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). SLFN14-genet: schlafen family member 14. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/slfn14

Vancouver

Dante Labs. SLFN14-genet: schlafen family member 14 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/slfn14

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test