Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

DCT

dopachrome tautomerase

Oversigt

Cytogenetisk placering
13q32.1
Koordinater
Kromosom 13: 94.436.811–94.479.682 (GRCh38)
Exoner
8 exoner fordelt over 42,9 kb
Protein
519 aminosyrer
Arvelighed
Autosomal recessiv
Også kendt som
TRP-2, TRP2
Tidligere symboler
TYRP2
MANE Select-transkript
ENST00000377028.10NM_001922.5
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurateret rapport relevant for dette gen

Arvegang

Autosomal recessiv
Det kræver en ændret kopi fra hver forælder. Med én er man bærer og som regel upåvirket; når begge forældre er bærere, har hvert barn en chance på en ud af fire for at arve to.

Sådan er DCT opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Kendte sygdomsfremkaldende steder
Kromosom 13, med en klamme ved DCT. DCT og 4 gener i nærheden på kromosom 13, fra 93.958.247 til 94.958.246.Kromosom 1313q32.1p13p12p11.2p11.1q11q12.11q12.12q12.13q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.11q14.12q14.13q14.2q14.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q3494 Mb94,2 Mb94,4 Mb94,6 Mb94,8 MbGPC6: 93.226.807–94.408.020, fremadrettet-strengGPC6DCT: 94.436.811–94.479.682, omvendt-strengDCTTGDS: 94.574.041–94.596.286, omvendt-strengTGDSGPR180: 94.601.788–94.653.091, fremadrettet-strengGPR180SOX21: 94.709.622–94.712.545, omvendt-strengSOX21Diagram af DCT: 8 exoner på omvendt-strengen af kromosom 13Exon 5: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 4: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 2: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 1: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 8: 94.436.811–94.440.076, 3.266 baserExon 7: 94.443.436–94.443.637, 202 baserExon 6: 94.460.091–94.460.226, 136 baserExon 5: 94.462.010–94.462.189, 180 baserExon 4: 94.465.633–94.465.799, 167 baserExon 3: 94.466.558–94.466.658, 101 baserExon 2: 94.468.746–94.469.045, 300 baserExon 1: 94.478.961–94.479.682, 722 baser876543215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 5,1 kb af genets 42,9 kb; 1.560 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest DCT

4

positioner i DCT, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

En helgenomsanalyse dækker alle 42,9 kb af DCT, inklusive introner, og ikke kun de 5,1 kb eksoner.

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
  • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). DCT-genet: dopachrome tautomerase. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/dct

Vancouver

Dante Labs. DCT-genet: dopachrome tautomerase [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/dct

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test