Gen
FGB
fibrinogen beta chain
- HGNC 3662(åbnes i en ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000171564(åbnes i en ny fane)
- NCBI Gene 2244(åbnes i en ny fane)
Oversigt
- Cytogenetisk placering
- 4q31.3
- Koordinater
- Kromosom 4: 154.563.011–154.572.807 (GRCh38)
- Exoner
- 8 exoner fordelt over 9,8 kb
- Protein
- 491 aminosyrer
- MANE Select-transkript
- ENST00000302068.9NM_005141.5
- Lokustype
- gene with protein product
- Meget høj
- Sikker
- Lav
- Meget lav
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
Læs FGB og resten af dit genom med én test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome TestKurateret rapport relevant for dette gen
Medfødt afibrinogenæmi
- Medfødt fibrinogenmangel
Medfødt mangel på fibrinogen er koagulationsforstyrrelser, kendetegnet ved blødningssymptomer, der spænder fra milde til alvorlige, og som skyldes en nedsat mængde og/eller kvalitet af cirkulerende fibrinogen. Afibrinogenæmi (fuldstændig fravær af fibrinogen) og hypofibrinogenæmi (nedsat koncentration af fibrinogen i plasma) svarer til kvantitative afvigelser i fibrinogen, mens dysfibrinogenæmi svarer til en funktionel afvigelse i fibrinogen. Hypo- og dysfibrinogenæmi kan ofte forekomme sammen (hypodysfibrinogenæmi).
- ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
- 3 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
Sådan er FGB opbygget
- Kodende sekvens
- Utranslateret region
- Intron
- Transkriptionsretning
- Kendte sygdomsfremkaldende steder
- Regioner, som korte læsninger har svært ved
Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.
Eksoner udgør 3,6 kb af genets 9,8 kb; 1.476 af disse baser koder for proteinet.
Sådan læser en genomtest FGB
8
positioner i FGB, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen
Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.
En helgenomsanalyse dækker alle 9,8 kb af FGB, inklusive introner, og ikke kun de 3,6 kb eksoner.
Træk knyttet til FGB
Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, FGB kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.
Eksterne links
Genposter
Transkript
Protein
Hvor oplysningerne kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
- GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
- ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
- ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Citér denne side
Dante Labs. (u.d.). FGB-genet: fibrinogen beta chain. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/fgb
Dante Labs. FGB-genet: fibrinogen beta chain [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/fgb
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger