Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

ENAM

enamelin

Oversigt

Cytogenetisk placering
4q13.3
Koordinater
Kromosom 4: 70.628.744–70.646.824 (GRCh38)
Exoner
9 exoner fordelt over 18,1 kb
Protein
1.142 aminosyrer
Arvelighed
Autosomal dominant
Tidligere symboler
AIH2
MANE Select-transkript
ENST00000396073.4NM_031889.3
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurateret rapport relevant for dette gen

Arvegang

Autosomal dominant
Én ændret kopi, fra enten far eller mor, er nok. En forælder med én ændret kopi overfører den til hvert barn med en chance på en ud af to.

Sådan er ENAM opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Kendte sygdomsfremkaldende steder
  • Regioner, som korte læsninger har svært ved
Kromosom 4, med en klamme ved ENAM. ENAM og 18 gener i nærheden på kromosom 4, fra 70.137.784 til 71.137.783.Kromosom 44q13.3p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.270,2 Mb70,4 Mb70,6 Mb70,8 Mb71 MbPRR27: 70.133.616–70.176.799, fremadrettet-strengPRR27ODAM: 70.195.706–70.205.734, fremadrettet-strengODAMFDCSP: 70.226.117–70.235.252, fremadrettet-strengFDCSPCSN3: 70.238.382–70.251.474, fremadrettet-strengCSN3CABS1: 70.334.981–70.337.116, fremadrettet-strengCABS1SMR3A: 70.360.760–70.367.158, fremadrettet-strengSMR3ASMR3B: 70.370.093–70.390.244, fremadrettet-strengSMR3BOPRPN: 70.397.931–70.410.195, fremadrettet-strengOPRPNMUC7: 70.430.492–70.482.997, fremadrettet-strengMUC7AMTN: 70.518.569–70.532.743, fremadrettet-strengAMTNAMBN: 70.592.256–70.607.288, fremadrettet-strengAMBNENAM: 70.628.744–70.646.824, fremadrettet-strengENAMJCHAIN: 70.652.871–70.681.817, omvendt-strengJCHAINUTP3: 70.688.532–70.690.551, fremadrettet-strengUTP3RUFY3: 70.704.204–70.808.619, fremadrettet-strengRUFY3GRSF1: 70.815.783–70.839.957, omvendt-strengGRSF1MOB1B: 70.901.944–71.022.449, fremadrettet-strengMOB1BDCK: 70.992.538–71.030.914, fremadrettet-strengDCKSLC4A4: 71.062.644–71.572.087, fremadrettet-strengSLC4A4Diagram af ENAM: 9 exoner på fremadrettet-strengen af kromosom 4Exon 8: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 9: 4 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 1: 70.628.744–70.628.964, 221 baserExon 2: 70.629.441–70.629.554, 114 baserExon 3: 70.631.670–70.631.738, 69 baserExon 4: 70.631.849–70.631.893, 45 baserExon 5: 70.632.651–70.632.692, 42 baserExon 6: 70.634.308–70.634.568, 261 baserExon 7: 70.635.832–70.635.894, 63 baserExon 8: 70.637.790–70.637.843, 54 baserExon 9: 70.642.015–70.646.824, 4.810 baser1246895′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 5,7 kb af genets 18,1 kb; 3.429 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest ENAM

5

positioner i ENAM, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

En helgenomsanalyse dækker alle 18,1 kb af ENAM, inklusive introner, og ikke kun de 5,7 kb eksoner.

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
  • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). ENAM-genet: enamelin. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/enam

Vancouver

Dante Labs. ENAM-genet: enamelin [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/enam

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test