Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

MAST3

microtubule associated serine/threonine kinase 3

Oversigt

Cytogenetisk placering
19p13.11
Koordinater
Kromosom 19: 18.097.778–18.151.687 (GRCh38)
Exoner
28 exoner fordelt over 53,9 kb
Protein
1.347 aminosyrer
Også kendt som
KIAA0561
MANE Select-transkript
ENST00000687212.1NM_001393504.1
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurateret rapport relevant for dette gen

    • Epilepsi (fuld panel)

      • Epilepsi

        Et af 171 gener, der er knyttet til det

        En hjernelidelse, kendetegnet ved episoder med unormalt øget neuronal aktivitet, som giver midlertidige episoder med sensoriske eller motoriske neurologiske funktionsforstyrrelser eller psykiske funktionsforstyrrelser. Disse episoder kan ledsages af bevidsthedstab eller krampeanfald, men behøver ikke.

        • 2 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk

    Sådan er MAST3 opbygget

    • Kodende sekvens
    • Utranslateret region
    • Intron
    • Transkriptionsretning
    • Kendte sygdomsfremkaldende steder
    • Regioner, som korte læsninger har svært ved
    Kromosom 19, med en klamme ved MAST3. MAST3 og 35 gener i nærheden på kromosom 19, fra 17.624.733 til 18.624.732.Kromosom 1919p13.11p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4317,8 Mb18 Mb18,2 Mb18,4 Mb18,6 MbUNC13A: 17.601.327–17.688.382, omvendt-strengUNC13AMAP1S: 17.719.242–17.734.515, fremadrettet-strengMAP1SFCHO1: 17.747.701–17.788.572, fremadrettet-strengFCHO1B3GNT3: 17.794.697–17.814.175, fremadrettet-strengB3GNT3INSL3: 17.816.512–17.821.574, omvendt-strengINSL3JAK3: 17.824.780–17.848.071, omvendt-strengJAK3RPL18A: 17.859.868–17.871.283, fremadrettet-strengRPL18ASLC5A5: 17.871.939–17.895.174, fremadrettet-strengSLC5A5CCDC124: 17.932.588–17.944.914, fremadrettet-strengCCDC124KCNN1: 17.947.484–18.000.085, fremadrettet-strengKCNN1ARRDC2: 18.001.126–18.015.694, fremadrettet-strengARRDC2IL12RB1: 18.058.995–18.098.944, omvendt-strengIL12RB1MAST3: 18.097.778–18.151.687, fremadrettet-strengMAST3PIK3R2: 18.153.155–18.170.541, fremadrettet-strengPIK3R2: 18.153.158–18.178.117, fremadrettet-strengIFI30: 18.173.150–18.178.122, fremadrettet-strengIFI30MPV17L2: 18.193.197–18.196.948, fremadrettet-strengMPV17L2RAB3A: 18.196.752–18.204.055, omvendt-strengPDE4C: 18.207.961–18.255.419, omvendt-strengPDE4CPDE4C: 18.207.965–18.248.200, omvendt-strengPDE4CCIST1: 18.249.950–18.255.400, omvendt-strengCIST1IQCN: 18.257.098–18.274.500, omvendt-strengIQCNJUND: 18.279.694–18.281.622, omvendt-strengJUNDLSM4: 18.306.231–18.323.112, omvendt-strengLSM4PGPEP1: 18.340.562–18.369.950, fremadrettet-strengPGPEP1GDF15: 18.374.731–18.389.176, fremadrettet-strengGDF15LRRC25: 18.390.351–18.397.622, omvendt-strengLRRC25SSBP4: 18.418.864–18.434.563, fremadrettet-strengSSBP4ISYNA1: 18.434.388–18.438.309, omvendt-strengISYNA1ELL: 18.442.663–18.522.116, omvendt-strengELLFKBP8: 18.531.751–18.544.264, omvendt-strengFKBP8KXD1: 18.557.683–18.569.387, fremadrettet-strengKXD1UBA52: 18.571.722–18.577.550, fremadrettet-strengUBA52CRLF1: 18.572.220–18.607.741, omvendt-strengCRLF1REX1BD: 18.588.685–18.592.342, fremadrettet-strengTMEM59L: 18.607.335–18.621.050, fremadrettet-strengTMEM59LDiagram af MAST3: 28 exoner på fremadrettet-strengen af kromosom 19Exon 16: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 28: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 1: 18.097.778–18.097.831, 54 baserExon 2: 18.107.587–18.107.618, 32 baserExon 3: 18.110.652–18.110.741, 90 baserExon 4: 18.121.685–18.121.773, 89 baserExon 5: 18.121.853–18.121.922, 70 baserExon 6: 18.122.673–18.122.751, 79 baserExon 7: 18.123.217–18.123.374, 158 baserExon 8: 18.123.580–18.123.655, 76 baserExon 9: 18.123.939–18.124.148, 210 baserExon 10: 18.124.265–18.124.366, 102 baserExon 11: 18.124.642–18.124.774, 133 baserExon 12: 18.128.400–18.128.458, 59 baserExon 13: 18.128.866–18.128.951, 86 baserExon 14: 18.130.494–18.130.702, 209 baserExon 15: 18.131.909–18.132.047, 139 baserExon 16: 18.134.579–18.134.711, 133 baserExon 17: 18.134.817–18.134.982, 166 baserExon 18: 18.135.740–18.135.841, 102 baserExon 19: 18.137.239–18.137.361, 123 baserExon 20: 18.139.015–18.139.124, 110 baserExon 21: 18.141.882–18.142.015, 134 baserExon 22: 18.143.763–18.144.007, 245 baserExon 23: 18.144.466–18.144.693, 228 baserExon 24: 18.145.003–18.145.229, 227 baserExon 25: 18.145.743–18.145.865, 123 baserExon 26: 18.146.881–18.147.044, 164 baserExon 27: 18.147.443–18.147.624, 182 baserExon 28: 18.149.191–18.151.687, 2.497 baser1510152025285′3′

    Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

    Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

    Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

    Eksoner udgør 6 kb af genets 53,9 kb; 4.044 af disse baser koder for proteinet.

    Sådan læser en genomtest MAST3

    3

    positioner i MAST3, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

    Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

    En helgenomsanalyse dækker alle 53,9 kb af MAST3, inklusive introner, og ikke kun de 6 kb eksoner.

    Hvor oplysningerne kommer fra

    • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
    • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
    • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
    • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
    • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
    • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
    • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citér denne side

    APA

    Dante Labs. (u.d.). MAST3-genet: microtubule associated serine/threonine kinase 3. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/mast3

    Vancouver

    Dante Labs. MAST3-genet: microtubule associated serine/threonine kinase 3 [Internet]. [citeret 16. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/mast3

    Én test. Svar for hele livet.

    Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

    Bestil min Genome Test