Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler
Sekvenér dit genom (åbnes i en ny fane)

Gen

RORC

RAR related orphan receptor C

Oversigt

Cytogenetisk placering
1q21.3
Koordinater
Kromosom 1: 151.806.071–151.831.802 (GRCh38)
Exoner
11 exoner fordelt over 25,7 kb
Protein
518 aminosyrer
Også kendt som
RZRG, RORG, NR1F3, TOR
MANE Select-transkript
ENST00000318247.7NM_005060.4
Lokustype
Protein-coding
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

Kurateret rapport relevant for dette gen

  • Mendelsk modtagelighed for mykobakterielle sygdomme (MSMD)

    • Mendelsk modtagelighed for mykobakterielle sygdomme

      Arvelige defekter i IL-12/interferon-gamma-signalvejen, forårsaget af gener såsom IL12RB1, IL12B, IFNGR1, IFNGR2, STAT1, IRF8, ISG15 og RORC.

      • 2 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
      Handlingsrelevans

      Berørte personer og risikopersoner blandt slægtninge bør undgå BCG og andre levende vacciner. Infektioner kræver langvarig behandling, og nogle former reagerer på interferon-gamma.

Sådan er RORC opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Kendte sygdomsfremkaldende steder
  • Regioner, som korte læsninger har svært ved
Kromosom 1, med en klamme ved RORC. RORC og 24 gener i nærheden på kromosom 1, fra 151.318.937 til 152.318.936.Kromosom 11q21.3p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44151,4 Mb151,6 Mb151,8 Mb152 Mb152,2 MbPI4KB: 151.291.792–151.328.394, omvendt-strengPI4KBRFX5: 151.340.640–151.347.339, omvendt-strengRFX5SELENBP1: 151.364.157–151.372.716, omvendt-strengSELENBP1PSMB4: 151.399.556–151.401.941, fremadrettet-strengPSMB4POGZ: 151.402.724–151.459.511, omvendt-strengPOGZCGN: 151.510.139–151.538.692, fremadrettet-strengCGNTUFT1: 151.540.305–151.583.583, fremadrettet-strengTUFT1SNX27: 151.611.985–151.699.091, fremadrettet-strengSNX27CELF3: 151.700.058–151.716.803, omvendt-strengCELF3RIIAD1: 151.710.433–151.729.805, fremadrettet-strengRIIAD1MRPL9: 151.759.643–151.763.522, omvendt-strengMRPL9OAZ3: 151.762.899–151.771.334, fremadrettet-strengOAZ3TDRKH: 151.769.799–151.791.416, omvendt-strengTDRKHLINGO4: 151.800.264–151.805.419, omvendt-strengLINGO4RORC: 151.806.071–151.831.802, omvendt-strengRORCC2CD4D: 151.837.818–151.840.557, omvendt-strengC2CD4DTHEM5: 151.847.101–151.853.712, omvendt-strengTHEM5THEM4: 151.870.866–151.909.879, omvendt-strengTHEM4S100A10: 151.981.697–151.993.891, omvendt-strengS100A10S100A11: 152.032.504–152.047.907, omvendt-strengS100A11TCHHL1: 152.084.141–152.089.064, omvendt-strengTCHHL1TCHH: 152.106.317–152.115.444, omvendt-strengTCHHRPTN: 152.153.595–152.159.228, omvendt-strengRPTNHRNR: 152.212.076–152.224.193, omvendt-strengHRNRFLG: 152.302.165–152.325.239, omvendt-strengFLGDiagram af RORC: 11 exoner på omvendt-strengen af kromosom 1Exon 8: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 7: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 6: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 5: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 4: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 11: 151.806.071–151.807.633, 1.563 baserExon 10: 151.811.325–151.811.434, 110 baserExon 9: 151.812.947–151.813.057, 111 baserExon 8: 151.813.239–151.813.346, 108 baserExon 7: 151.813.488–151.813.620, 133 baserExon 6: 151.814.574–151.814.695, 122 baserExon 5: 151.814.913–151.815.425, 513 baserExon 4: 151.816.664–151.816.805, 142 baserExon 3: 151.817.195–151.817.280, 86 baserExon 2: 151.829.429–151.829.458, 30 baserExon 1: 151.831.725–151.831.802, 78 baser1110864215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 3 kb af genets 25,7 kb; 1.557 af disse baser koder for proteinet.

Sekventering af RORC

9

positioner i RORC, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved at dække.

En helgenomsanalyse dækker alle 25,7 kb af RORC, inklusive introner, og ikke kun de 3 kb eksoner.

Gener knyttet til de samme sygdomme

Træk knyttet til RORC

Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, RORC kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.

Eksterne links

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-17: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
  • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.17-8666dff2.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). RORC-genet: RAR related orphan receptor C. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/rorc

Vancouver

Dante Labs. RORC-genet: RAR related orphan receptor C [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/rorc

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test